A atrofia óptica é uma doença ocular que causa perda de visão em vários graus, dependendo do tipo de atrofia e da condição individual do paciente. O sintoma mais comum desse distúrbio ocular é a perda de visão e muito raramente há dor associada à doença. Alguns pacientes notam pouca mudança em sua visão, enquanto outros experimentam graves perdas. Existem dois tipos principais de atrofia óptica, adquirida e congênita, que resultam em perda de visão, embora outras características, como o tempo de início, variem. As opções de tratamento são limitadas, mas os pesquisadores estão procurando maneiras de combater os danos ao nervo óptico.
Ambas as formas de atrofia óptica afetam os nervos ópticos do olho, fazendo com que as fibras dos nervos encolham e resultando em uma grave perda de função. Os nervos ópticos são tecnicamente parte do cérebro e, portanto, são incapazes de se regenerar uma vez que o processo tenha começado. Qualquer tipo de dano ao nervo óptico é geralmente irreversível, e os pacientes com essa doença apresentaram perda de visão moderada a grave após o início.
Com a atrofia óptica adquirida, o paciente apresenta algum tipo de doença subjacente que iniciou o distúrbio do nervo óptico. Qualquer condição médica que limite o fluxo de sangue ou oxigênio para o nervo óptico pode resultar em atrofia óptica adquirida, assim como inflamação do nervo óptico. Pacientes que sofrem de tumores que exercem pressão sobre o nervo, bem como deficiências de vitamina B12, também podem estar em maior risco. Em alguns casos, esse tipo de distúrbio ocular é o resultado de condições metabólicas preexistentes, como diabetes mellitus e glaucoma.
Existem dois tipos de atrofia óptica hereditária, conhecidas como atrofia óptica dominante e atrofia de Leber. Em casos de atrofia óptica dominante, os pacientes afetados provavelmente terão perda de visão na primeira infância, enquanto os sintomas associados ao transtorno de Leber geralmente se manifestam entre as idades de 20 e 30 anos. Quase todos os casos de atrofia de Leber afetam apenas homens, pois passa exclusivamente por os genes maternos para os filhos do sexo masculino. A mutação que causa essa condição afeta o genoma mitocondrial das células individuais do nervo óptico.
Os cuidados médicos e os tratamentos para essas condições são limitados e acredita-se que o diagnóstico precoce pode ser útil para interromper qualquer lesão nervosa adicional. Na maioria dos casos de atrofia adquirida, podem ser prescritos tratamentos que combatam a compressão ou toxicidade que causa a degeneração do nervo óptico original. Os pesquisadores começaram a explorar tratamentos com células-tronco para casos de atrofia óptica, bem como outros distúrbios neurológicos, com algum sucesso.