A deficiência de ornitina transcarbamilase é uma doença genética em que níveis anormalmente baixos de uma enzima importante afetam a capacidade do fígado de converter amônia em ureia. À medida que a amônia se acumula no fígado e na corrente sanguínea, ela leva a uma condição médica séria chamada hiperamonemia. Uma pessoa que sofre de deficiência de ornitina transcarbamilase pode apresentar uma série de complicações neurológicas, pulmonares e de desenvolvimento. Os médicos geralmente tratam a doença em adultos administrando medicamentos para reduzir a quantidade de amônia no corpo e sugerindo uma dieta pobre em proteínas. Quando aparece na infância, entretanto, há pouco que os médicos possam fazer para prevenir danos cerebrais permanentes, coma e morte.
A amônia é um subproduto dos processos metabólicos normais que convertem os alimentos em energia utilizável para as células. Em fígados saudáveis, as enzimas ornitina transcarbamilase ajudam a quebrar os compostos tóxicos de amônia em uma forma menos nociva chamada uréia, que é expelida do corpo na urina. As deficiências enzimáticas são o resultado de mutações genéticas no cromossomo X, embora nem todos os bebês nascidos com a doença tenham problemas imediatamente. É comum que a condição passe despercebida até se manifestar na adolescência ou na idade adulta.
Um adulto com uma ligeira deficiência de ornitina transcarbamilase pode não apresentar quaisquer sintomas físicos de hiperamonemia, embora um indivíduo com níveis gravemente baixos da enzima possa sofrer de uma série de problemas de saúde. A deficiência de ornitina transcarbamilase pode resultar em convulsões, problemas de coordenação, desorientação e respiração rápida e superficial. À medida que a hiperamonemia piora, pode causar alterações graves de humor, anorexia e danos cerebrais. Algumas pessoas sofrem de retardo mental ou entram em coma se a hiperamonemia não for identificada e tratada imediatamente.
Bebês que mostram sinais imediatos de deficiência de ornitina transcarbamilase normalmente não têm um prognóstico favorável. A condição causa letargia, vômito, flutuação da temperatura corporal e desnutrição em recém-nascidos. Os bebês podem sofrer danos ao fígado, encefalite, coma e morte nos primeiros meses. Os bebês que sobrevivem freqüentemente sofrem de deficiências físicas e mentais permanentes.
Os médicos geralmente diagnosticam a deficiência de ornitina transcarbamilase procurando sinais de hiperamonemia e colhendo amostras de sangue e urina para análises laboratoriais. O tratamento imediato na forma de hemodiálise é geralmente necessário em bebês e adultos que apresentam sintomas graves. A hemodiálise envolve a inserção de um cateter intravenoso no braço do paciente para extrair e filtrar o sangue contaminado em seu sistema. Injeções de benzoato de sódio são administradas a adultos para ajudar a prevenir a formação de novos compostos de amônia.
Após o tratamento inicial, os médicos podem discutir planos de manejo de longo prazo com seus pacientes para garantir que as deficiências enzimáticas não causem problemas duradouros. Os pacientes frequentemente são colocados em dietas restritas que consistem em proteínas baixas e altas em carboidratos e lipídios. Muitas pessoas são encaminhadas a nutricionistas licenciados para ajudá-las a planejar suas rotinas alimentares. Com monitoramento cuidadoso por nutricionistas e exames frequentes com médicos, a maioria das pessoas com diagnóstico de deficiência de ornitina transcarbamilase consegue levar uma vida normal e saudável.