A hemofilia B é às vezes referida como doença do Natal porque um menino chamado Stephen Christmas foi o primeiro paciente reconhecido como tendo essa forma de hemofilia. Existem vários tipos de hemofilia e todas são doenças que causam problemas de coagulação do sangue. A doença do Natal é caracterizada por quantidades insuficientes de uma proteína plasmática de coagulação do sangue chamada fator IX. É uma condição hereditária causada por um gene recessivo no cromossomo X; mulheres que têm outro cromossomo X que provavelmente impede a expressão do gene recessivo podem, portanto, ser portadoras dessa doença e não apresentar nenhum sintoma. A hemofilia B é muito mais prevalente em homens que não têm um segundo cromossomo X para protegê-los do gene recessivo que a causa.
Mulheres portadoras do gene recessivo que causa a doença do Natal têm 50 por cento de chance de transmitir o gene para seus filhos e filhas, já que contribuem com um cromossomo X para seus filhos. Os meninos que herdam o gene de suas mães sempre terão a doença porque o cromossomo Y não impede a expressão do gene. Um menino não pode herdar a doença de seu pai, pois ele só recebe um cromossomo Y de seu pai. As meninas herdam um cromossomo X tanto de suas mães quanto de seus pais, portanto, desenvolverão a doença apenas se herdarem o gene de ambos os pais, e serão simplesmente portadoras se herdarem o gene de apenas um dos pais. Mulheres com hemofilia B sempre passarão o gene para seus filhos, já que ambos os cromossomos X têm o gene, e homens com hemofilia B sempre passarão o gene para suas filhas, já que seu único cromossomo X carrega o gene.
A gravidade da doença de Natal geralmente depende da quantidade de fator IX presente no sangue. Se os níveis de fator IX forem extremamente baixos, os pacientes podem apresentar sangramento espontâneo sem razão aparente. Pacientes cujos níveis são ligeiramente a moderadamente baixos podem sangrar excessivamente somente após lesão ou cirurgia. Os sintomas de hemofilia grave são geralmente mais fáceis de detectar e geralmente incluem hematomas, articulações inchadas ou doloridas, urina ou fezes com sangue, sangramento nasal e sangramento prolongado após trauma ou lesão. Pessoas com hemofilia leve podem não apresentar sintomas até serem submetidas a um procedimento odontológico ou cirurgia que causa sangramento abundante.
A doença do Natal é tratada com a suplementação do sangue do paciente com concentrados de fator IX. Esses concentrados podem ser administrados em casa conforme a necessidade sempre que um paciente começa a sangrar, ou podem ser prescritos por médicos e dentistas antes de certos procedimentos para evitar sangramento intenso. Pessoas com hemofilia B grave podem precisar ser tratadas com concentrados de fator IX regularmente como medida preventiva.
Com o tratamento, as pessoas afetadas pela doença do Natal geralmente podem levar uma vida relativamente normal. Existe algum risco de complicações de saúde causadas por sangramento excessivo, no entanto, incluindo danos nas articulações e hemorragia intracerebral. Outros riscos associados à doença de Natal incluem contrair hepatite B devido à exposição frequente a produtos sanguíneos, desenvolvimento de trombose após o tratamento e desenvolvimento de inibidores do fator IX que podem tornar o tratamento ineficaz.