A encefalocele é um defeito congênito muito raro em que um problema com o desenvolvimento fetal faz com que parte do cérebro hernie através do crânio. Esta condição é classificada como defeito do tubo neural, porque envolve um problema com o desenvolvimento do tubo neural, a estrutura fetal que eventualmente se desenvolve no cérebro, medula espinhal e material esquelético associado. A gravidade de uma encefalocele pode variar consideravelmente, assim como o prognóstico. Cerca de metade dos bebês nascidos com essa condição morrem logo após o nascimento porque o defeito é muito grave.
Graças ao amplo uso da ultrassonografia pré-natal, a encefalocele é frequentemente diagnosticada durante a gravidez, porque o defeito pode ser facilmente visível na ultrassonografia. Se um feto parece ter encefalocele, o médico pode recomendar mais estudos de imagens médicas, como uma ressonância magnética fetal, para saber mais sobre a gravidade dessa condição e para desenvolver um plano de tratamento. Normalmente, essa condição não afeta o curso da gravidez, embora um médico possa recomendar uma cesariana para o parto para evitar traumas no tecido cerebral herniado.
Estima-se que 80% dos fetos com encefalocele morrem antes do parto porque o defeito é tão grave que é incompatível com a vida. O tratamento para os pacientes que sobrevivem com essa condição é a cirurgia logo após o nascimento para corrigir o defeito e reparar o crânio para evitar hérnias futuras. O melhor prognóstico é para pacientes com encefalocele na parte frontal do crânio, enquanto pacientes com hérnia na parte posterior do crânio podem apresentar atrasos graves no desenvolvimento, tetraplegia e outros problemas como resultado de anormalidades cerebrais.
Às vezes, uma encefalocele muito leve não é diagnosticada durante a gravidez e não é notada após o nascimento porque é muito sutil. Nesses casos, os pais podem notar atrasos no desenvolvimento ou o desenvolvimento de anormalidades faciais, e o médico pode diagnosticar a encefalocele após um exame minucioso. O tratamento para esses bebês e crianças geralmente também envolve cirurgia para corrigir a condição antes que ela piore.
As causas da encefalocele não são totalmente compreendidas. Parece haver uma ligação genética, como acontece com muitos defeitos do tubo neural, mas às vezes não há uma conexão genética clara. Os pais que recebem um diagnóstico de encefalocele não devem se culpar ou se perguntar se eles poderiam ter feito algo diferente e, em vez disso, focar nos cuidados que podem oferecer ao seu filho. Pode ser útil consultar um conselheiro genético após um diagnóstico para receber testes que podem revelar uma predisposição genética para defeitos do tubo neural, pois essa informação pode ser útil para pais que planejam engravidar no futuro.