A epilepsia mioclônica é um distúrbio médico caracterizado por convulsões que afetam principalmente os músculos do pescoço, ombros e braços. As convulsões são falhas de ignição neurológicas ou problemas de sinalização no cérebro; costuma-se dizer que as pessoas que têm convulsões recorrentes sofrem de epilepsia, que é sua própria condição definida. As convulsões que são especificamente mioclônicas causam espasmos ou contração muscular nos músculos do pescoço e dos braços, geralmente de forma violenta. Nem todas as convulsões mioclônicas são indicativas de epilepsia – as pessoas podem experimentá-las isoladamente ou apenas esporadicamente – mas freqüentemente também fazem parte de um distúrbio convulsivo maior. A condição geralmente é diagnosticada pela primeira vez em crianças, e as variações juvenis do distúrbio podem não ser tão graves. Quando o problema é progressivo, porém, pode ser fatal; pessoas com essa variação geralmente descobrem que seus ataques pioram a cada vez que atingem, e o potencial para danos cerebrais duradouros também aumenta a cada episódio. Os especialistas médicos não têm certeza do que causa as crises mioclônicas e a epilepsia, mas ambas as doenças geralmente podem ser tratadas com medicamentos.
Compreendendo a epilepsia em geral
A epilepsia é um grupo de síndromes neurológicas que se originam no cérebro e afetam o sistema nervoso, geralmente resultando em convulsões. Uma convulsão é causada por uma explosão repentina de atividade elétrica em uma determinada parte do cérebro. A epilepsia mioclônica se apresenta principalmente como convulsões no pescoço, ombros e braços. Existem muitos tipos de epilepsia que são normalmente classificados de acordo com uma série de fatores, como a idade de início da doença, o tipo de convulsão, a parte do cérebro envolvida, a causa da doença e o que desencadeia os episódios . Os especialistas geralmente estimam que a epilepsia de alguma forma ocorre em cerca de 1 em cada 1,500 pessoas.
Sintomas notáveis de mioclonia
Mioclonia é um tipo de convulsão que causa um breve episódio de contração muscular involuntária, principalmente no pescoço, ombros e braços. Geralmente ocorrem pela manhã, logo após o despertar, mas também podem ocorrer durante o sono. Muitas pessoas têm episódios mioclônicos ocasionais, como soluços ou início do sono, mas nunca desenvolvem epilepsia. Para receber um diagnóstico de epilepsia, a pessoa geralmente precisa ter um padrão estabelecido do mesmo tipo de crise em um curto período de tempo.
Transtornos Juvenis
A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é uma das formas mais comuns da doença. É responsável por 5% a 10% de todas as síndromes epilépticas. Geralmente é uma condição genética que geralmente aparece pela primeira vez entre as idades de 12 e 18 anos.
Histórias clínicas de pacientes com JME revelam que muitos deles experimentaram crises de ausência quando crianças. Uma crise de ausência envolve um momento de olhar fixo ou distanciar-se quando a pessoa não responde a nenhum estímulo externo. Esses episódios geralmente passam rapidamente e a pessoa que sofre a convulsão geralmente não percebe que algo incomum ocorreu. As crianças que têm esses sintomas regularmente costumam ser diagnosticadas com uma condição chamada epilepsia de ausência na infância (CAE). Cerca de 15% das crianças com CAE eventualmente desenvolvem JME.
Os indivíduos com JME geralmente não perdem a consciência durante as convulsões e geralmente não apresentam problemas mentais como resultado. Embora não haja cura, as convulsões de JME geralmente podem ser controladas com sucesso por meio de medicamentos. Na maioria dos casos, o medicamento deve ser tomado para o resto da vida, mas, com tratamento, os pacientes com EMJ geralmente podem participar de atividades normais sem ser impedidos pela doença.
Variedades progressivas
Um grupo muito mais debilitante de doenças epilépticas é a epilepsia mioclônica progressiva (PME). Estes incluem, entre outros, a síndrome de Dravet, a doença de Lundborg não verificada, a doença de Lafora e as encefalopatias mitocondriais. Pacientes com PME experimentam convulsões tanto mioclônicas quanto tônico-clônicas.
Uma convulsão tônico-clônica, antes chamada de grande shopping, começa com uma contração repentina dos músculos do corpo. A pessoa perde a consciência, cai e começa a tremer. Esse tipo de ataque é prejudicial não apenas fisicamente, mas freqüentemente também causa perda da capacidade do metal. O tratamento é muito difícil, pois os medicamentos muitas vezes perdem sua eficácia no controle das convulsões após um curto período de tempo.
Causas Primárias
Os pesquisadores não sabem exatamente o que causa a epilepsia em suas várias formas. Vários genes foram identificados como causadores de certas formas da doença, no entanto, o que é um passo significativo na previsão e, eventualmente, na prevenção da doença. Embora atualmente não haja cura, grandes avanços foram feitos no tratamento. A maioria das pessoas com diagnóstico de distúrbios convulsivos mioclônicos e epilepsia pode levar uma vida normal, desde que obedeçam a um regime específico de medicação e monitoramento.