Gangliosidose é um tipo raro de lipidose, ou distúrbio de armazenamento de lipídeos, em que os lipídeos afetados são os gangliosídeos. Os distúrbios de armazenamento de lipídios são distúrbios hereditários nos quais quantidades prejudiciais de lipídios, ou gorduras, se acumulam nos tecidos e células do corpo. Gangliósidos são lípidos localizados na superfície das células. Existem duas formas diferentes de gangliosidose, afetando dois tipos diferentes de gangliosídeos, chamados GM1 e GM2. Ambos os tipos da doença são causados por um gene recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores para que seus filhos corram o risco de herdar a doença.
A gangliosidose GMI aparece em três formas, dependendo de quando os sintomas começam: na infância precoce, na infância tardia e na idade adulta. GM1 infantil precoce é o mais grave, com sintomas que aparecem logo após o nascimento. Os sintomas incluem neurodegeneração ou morte de neurônios, convulsões, aumento do fígado e / ou baço. Outros sintomas comuns incluem irregularidades esqueléticas e fraqueza muscular, características faciais ásperas e manchas vermelhas nos olhos, abdome distendido e articulações rígidas. As crianças com GM1 infantil tornam-se frequentemente surdas e cegas no primeiro ano de vida e falecem antes dos três anos de idade, geralmente devido a complicações cardíacas de pneumonia.
A gangliosidose GM1 infantil tardia aparece pela primeira vez entre as idades de um e três anos e é caracterizada por falta de coordenação muscular, convulsões, demência e deficiência na fala. Quem sofre de GM1 adulto começa a apresentar sintomas entre os três e os 30 anos. Como nas outras formas da doença, há degeneração muscular e neural, mas geralmente progride mais lentamente do que nas formas infantis da doença. A turvação da córnea e a distonia, nas quais os músculos se contraem involuntariamente em posições torcidas, são possíveis sintomas adicionais. Algumas pessoas que sofrem de GM1 de início na idade adulta desenvolvem lesões vermelhas ou azuis, chamadas angioceratomas, na metade inferior do corpo.
A gangliosidose GM2 também tem três variedades: doença de Tay-Sachs, doença de Sandhoff e variante AB, todas fatais, exceto em casos muito raros de início tardio. Todas as formas de gangliosidose GM2 são caracterizadas pela rápida degeneração do sistema nervoso central, que consiste no cérebro e na medula espinhal. GM2 pode ser infantil, juvenil ou de início tardio. As três variedades são clinicamente indeterminadas entre si, embora tenham diferentes causas genéticas e afetem diferentes enzimas no corpo.
Apenas as formas de início tardio da gangliosidose GM2 não são fatais, enquanto os portadores das formas infantil e juvenil raramente sobrevivem à infância. As formas de início tardio são as mais raras, enquanto as variedades infantis são as mais comuns. As gangliosidoses GM2 causam uma variedade de problemas neurológicos, incluindo surdez, cegueira, deterioração mental e psicológica e atrofia muscular.
Nenhuma das variedades de gangliosidose é curável e a maioria leva à morte em idade precoce. No entanto, como a base genética da doença é conhecida, os pais em potencial podem saber se correm o risco de ter um filho com uma dessas doenças por meio de um simples exame de sangue. Portanto, as doenças são totalmente evitáveis.