A hemoglobinopatia é uma condição hereditária em que a estrutura das cadeias de globina é anormal e causa o desenvolvimento de sintomas médicos, com uma série de doenças genéticas conhecidas por envolver cadeias de globina malformadas. Muitos pacientes têm variantes na estrutura normal da cadeia de globina sem apresentar sintomas, e suas condições não são consideradas hemoglobinopatias porque não apresentam doença. A gravidade da condição de um paciente pode variar, dependendo do tipo de anormalidade, e pode haver opções de tratamento disponíveis, embora o problema subjacente não possa ser curado.
Em pacientes com hemoglobinopatias, os genes herdados para fornecer instruções sobre como fazer as cadeias de globina são errôneos por natureza. Dois exemplos comuns de hemoglobinopatia são a anemia falciforme e a doença da hemoglobina C. O paciente pode apresentar anemia, problemas de sangramento e coagulação e outros problemas. Em contraste, as talassemias, outra família de doenças hereditárias do sangue, envolvem globinas normais produzidas em número reduzido, fazendo com que o paciente desenvolva anemia.
Se um médico suspeitar que um paciente tem hemoglobinopatia com base no histórico familiar de sintomas, o sangue pode ser coletado e avaliado em laboratório. Às vezes, diferenças estruturais claras podem ser vistas ao microscópio e, em outros casos, o sangue pode precisar ser analisado mais intensamente. Isso será usado para fornecer informações sobre a natureza do distúrbio e determinar se há opções de tratamento disponíveis. Embora o paciente não consiga começar a produzir as cadeias de globina corretas, podem estar disponíveis hemoderivados para combater a anemia e outros problemas.
A estrutura das cadeias de globina é complexa e o desenvolvimento da hemoglobinopatia pode ser o resultado de uma série de erros. Às vezes, surgem mutações espontâneas e, em outros casos, os pacientes podem ter uma história familiar de doença. Pessoas de regiões específicas freqüentemente correm o risco de hemoglobinopatias específicas, pois às vezes elas conferem uma vantagem de sobrevivência. Pessoas portadoras do traço falciforme, por exemplo, são mais resistentes à malária, levando a um aumento da sobrevida de pessoas com esse gene em áreas propensas à malária e ao risco correspondente de ter filhos com anemia falciforme desenvolvida como resultado de herdar o gene de ambos os pais.
O estudo da hemoglobinopatia ocorre em várias regiões do mundo, à medida que as pessoas examinam como essas doenças se expressam e são herdadas. Os pesquisadores também estão interessados em aprender mais sobre as conexões raciais com várias doenças, pois isso pode fornecer informações sobre por que elas se desenvolveram em primeiro lugar e por que persistem apesar de serem claramente deletérias. Isso também pode ajudar as pessoas a identificar pacientes em risco de doenças específicas do sangue com base na origem racial, bem como no histórico familiar.