O que é hipercolesterolemia pura?

A hipercolesterolemia pura, também chamada de hipercolesterolemia familiar, é uma doença hereditária que pode aumentar os níveis de colesterol prejudiciais à saúde. Estudos moleculares identificaram dois genes que impedem o corpo de metabolizar lipídios de baixa densidade (LDL) de forma eficiente. A descendência de um pai portador de um gene defeituoso pode desenvolver maiores riscos de doenças cardíacas associadas à hipercolesterolemia pura. Os riscos aumentam se ambos os pais carregam um ou mais genes mutados.

Os sintomas dessa condição podem incluir marcas na pele chamadas xantomas que aparecem nos joelhos e cotovelos. Alguns pacientes também desenvolvem esses depósitos de gordura na córnea, nas pálpebras ou nas nádegas. Os sinais de doenças cardíacas causadas por hipercolesterolemia pura podem incluir dor no peito que começa em um paciente relativamente jovem.

O colesterol consiste em formas não solúveis de gordura chamadas lipídios, que estão presentes em todos os animais e humanos. O corpo armazena essas gorduras essenciais para usar como energia e usa lipídios para produzir vitamina D na pele. Os lipídios também criam hormônios sexuais e ajudam a reparar as células. A maior parte do colesterol do corpo humano é produzida no fígado. Cerca de um terço vem da ingestão de produtos animais e laticínios.

O colesterol LDL, frequentemente chamado de colesterol ruim, pode levar à aterosclerose, um distúrbio que causa o acúmulo de depósitos de gordura chamados de placas nas artérias do coração que podem bloquear o fluxo sanguíneo. Pacientes com diagnóstico de hipercolesterolemia pura costumam apresentar níveis elevados de LDL e níveis mais baixos de lipídios de alta densidade (HDL), considerado colesterol saudável. Esses níveis anormais podem aparecer em crianças ou adultos se herdarem genes defeituosos.

Os médicos normalmente pedem exames de sangue para determinar os níveis de colesterol total e os níveis de HDL e LDL. Quando há suspeita de hipercolesterolemia pura, o teste genético pode ajudar no diagnóstico. Os médicos podem explorar se os pais testam alto para LDL e se existe um histórico familiar de ataque cardíaco precoce. Outros exames médicos podem revelar como o corpo lida com o LDL.

As estatinas e as mudanças no estilo de vida representam as duas formas mais comuns de tratar a hipercolesterolemia pura. Reduzir a quantidade de gorduras saturadas na dieta de carnes e laticínios e adicionar ácidos graxos ômega-3 saudáveis ​​pode diminuir os níveis de LDL. Comer mais frutas, vegetais, nozes e grãos também pode ajudar. Alguns pacientes consideram os exercícios e a perda de peso benéficos.