A trissomia é uma forma de aneuploidia, uma anormalidade na qual um organismo tem o número errado de cromossomos. Em humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos. Quando ocorre a trissomia, o indivíduo nasce com três instâncias de um cromossomo específico em vez dos dois habituais, resultando em um total de 47 cromossomos em vez de 46. Os resultados desses dados extras podem variar, mas tendem a se manifestar na forma de defeitos de nascença, alguns dos quais podem ser bastante graves.
A causa mais comum de trissomia é um problema na duplicação de cromossomos para criar óvulos e espermatozoides. Em algum lugar ao longo do caminho, um cromossomo se duplica duas vezes, criando um par completo. Quando o óvulo ou espermatozóide se junta a sua contraparte, o cromossomo extra é levado junto, criando um conjunto de três onde deveriam estar dois. Em alguns casos, um cromossomo se duplica apenas parcialmente, levando à trissomia parcial.
Algumas das formas mais conhecidas de trissomia são as trissomias 13, 18 e 21. A trissomia 13 também é conhecida como síndrome de Patau, em homenagem ao médico que a identificou. A síndrome de Patau é caracterizada por defeitos físicos e mentais, sendo os cardíacos muito comuns. A trissomia 18 é conhecida como síndrome de Edward e é acompanhada por graves problemas mentais e físicos; a maioria dos pacientes não sobrevive por mais de um ano. A trissomia do 21 é a síndrome de Down, uma condição que geralmente é acompanhada por graves deficiências mentais.
Existem outras formas; a trissomia 16, por exemplo, geralmente provoca um aborto, enquanto a trissomia 9 leva a malformações no crânio e no sistema nervoso. O número em cada nome refere-se ao cromossomo em questão; em alguns casos, os pacientes têm trissomia em mosaico, o que significa que o defeito só aparece em algumas células. Acredita-se que a trissomia 16 seja a forma mais comum em humanos, enquanto a trissomia 21 é a forma mais comum em bebês viáveis.
É possível fazer o teste de trissomia, junto com outros defeitos congênitos em potencial, e as mulheres que correm o risco de contrair a doença podem fazer o teste pré-natal para verificar se há. Se um teste pré-natal, como a amniocentese, revelar uma trissomia, o médico discutirá as opções com a paciente. Em alguns casos, os médicos podem recomendar que a gravidez seja interrompida, porque o bebê é inviável. Alguns pais podem optar por continuar com a gravidez de qualquer maneira, por razões éticas ou morais. Algumas pessoas com trissomia deixam uma vida feliz e plena, enquanto outros bebês sobrevivem apenas por um curto período após o nascimento.