O que é uma anomalia de Pelger-Huet?

A anomalia de Pelger-Huet é uma doença hereditária incomum do sangue em que os glóbulos brancos conhecidos como neutrófilos têm uma forma anormal. É causada por mudanças no gene do receptor da lamina B, que altera a forma do núcleo da célula e a distribuição da cromatina, o pacote de proteínas e DNA que carrega materiais genéticos. Um patologista pode identificar a anomalia de Pelger-Huet em uma amostra de sangue de um paciente, pois os neutrófilos terão uma aparência muito distinta. O teste pode ser recomendado se um ou ambos os pais apresentarem a condição, pois pode ser útil saber sobre ela para referência futura, ou pode explicar por que um paciente está tendo problemas médicos.

Essa condição é dominante, exigindo apenas uma cópia do gene para ser expresso. Em pessoas que são heterozigotas para a característica, o que significa que herdaram um gene defeituoso e um normal, a anomalia de Pelger-Huet é benigna. Os núcleos dos neutrófilos têm uma aparência distinta de lóbulo duplo com pedaços de cromatina aglomerada. Pode causar algumas anormalidades nos exames de sangue, o que torna importante saber se o paciente está sendo avaliado para a doença.

Os indivíduos homozigotos possuem ambas as cópias do gene e, como resultado, correm maior risco de ter problemas médicos. O núcleo assume uma forma aproximadamente circular, tornando mais fácil diferenciá-lo da outra forma da doença. Os pacientes podem desenvolver anormalidades esqueléticas, convulsões e aumento da suscetibilidade a infecções e, como resultado, uma expectativa de vida mais curta. Em alguns casos, a anomalia de Pelger-Huet é fatal porque pode estar associada a outros problemas genéticos.

As opções de tratamento para pacientes com anomalia de Pelger-Huet maligna podem depender dos sintomas. Geralmente, baseiam-se em manter a pessoa confortável e abordar questões como convulsões à medida que surgem. Os medicamentos, por exemplo, podem ajudar a controlar as convulsões, reduzindo sua frequência e gravidade para reduzir o risco de lesões. Para proteger os pacientes de infecções, pode ser necessário observar alguns cuidados, e antibióticos profiláticos podem ser recomendados em alguns ambientes para garantir que os pacientes não adoeçam após exposição a organismos potencialmente infecciosos.

Os pacientes também podem desenvolver uma condição conhecida como anomalia adquirida ou pseudo-Pelger-Huet, em que suas células mudam de estrutura, mas não apresentam a verdadeira condição genética. Nessas situações, exames de sangue anteriores mostrarão glóbulos brancos normais, mas os acompanhamentos terão células com diferenças características associadas a essa condição. Isso pode ocorrer em conjunto com cânceres do sangue e alguns outros distúrbios médicos.