Quando uma pessoa apresenta uma mancha vermelho-cereja, ela tem o sintoma de uma de várias doenças. O ponto é óbvio apenas para um oftalmologista, pois está localizado na parte posterior do olho. Ela surge quando a doença danifica uma área da parede posterior interna do olho e permite que a cor vermelha dos vasos sanguíneos subjacentes brilhe apenas em um ponto cercado por áreas danificadas de células opacas e esbranquiçadas. Normalmente, as pessoas com manchas vermelho-cereja têm uma condição que as impede de usar e decompor as gorduras normalmente. Outras causas potenciais incluem lesão ocular ou problemas com constrição dos vasos sanguíneos.
A parede posterior do olho é chamada de retina e contém células que reconhecem luz e imagens. Na retina existe uma pequena área chamada mácula, que é de cor amarela e é o local onde se localiza a visão mais eficiente. Se uma mancha vermelho-cereja estiver presente no olho do paciente, ela estará na mácula.
Em vez de ser um tecido amarelo e saudável, a mancha vermelho-cereja aparece nos caucasianos como um vermelho suave ou como uma cor vermelha brilhante. A cor da mancha depende da cor das células epiteliais da pessoa, então pessoas com ascendência indiana, por exemplo, podem ter uma mancha marrom-avermelhada, e os australianos nativos podem ter uma mancha preto-avermelhada. Enquanto as células epiteliais da pessoa presentes no olho ditam a variação de cor, todas têm uma coloração vermelha devido à vermelhidão dos vasos sanguíneos na parte posterior do olho.
Essa vermelhidão surge do fato de que a mancha vermelho-cereja é uma área onde o sangue nos vasos é visível, enquanto as células ao redor da mancha estão danificadas e não tão transparentes quanto o normal. As células danificadas adquirem uma cor esbranquiçada e dão à mancha vermelho-cereja um halo. Se uma doença continuar a danificar a área, essa área opaca ficará maior e a mancha ficará menor.
Problemas com o metabolismo de gorduras são uma causa importante de danos à mancha vermelho-cereja. Essas condições incluem síndromes genéticas como a síndrome de Niemann-Pick, a síndrome de Hurler e a doença de Sandhoff, que podem causar deficiência intelectual. Uma criança com a doença de Tay Sachs foi a primeira pessoa a ser identificada com manchas vermelho-cereja relacionadas à doença, no final da década de 1880. Um oftalmologista chamado Warren Tay, que examinou o bebê, foi o primeiro a descrever o local.
Além das doenças genéticas, existem várias outras causas para a mancha vermelho-cereja. Isso inclui lesões oculares acidentais e problemas com a circulação sanguínea ou coágulos na área. O envenenamento por monóxido de carbono gasoso, metanol ou quinino, por exemplo, também pode produzir o sintoma.