Tecnólogos citogenéticos trabalham com estruturas celulares chamadas cromossomos. Os cromossomos são corpos em espiral do DNA que residem nas células dos organismos. Os cromossomos contêm material genético, e o número e a estrutura corretos são essenciais para uma vida humana saudável. Anormalidades nos cromossomos podem, portanto, levar a sérios problemas de saúde e desenvolvimento. Os tecnólogos citogenéticos identificam essas anormalidades em um laboratório.
Os seres humanos geralmente têm 46 cromossomos, localizados nos núcleos da maioria das células. A Síndrome de Down, também chamada trissomia 21, é um exemplo de um distúrbio cromossômico pelo qual material genético extra resulta em comprometimento cognitivo e um risco maior para outros problemas de saúde, como defeitos cardíacos. Um tecnólogo citogenético pode estudar amostras colhidas de um feto ou após o nascimento de uma criança. Nos casos de Síndrome de Down, o tecnólogo encontraria uma cópia parcial ou completa adicional do cromossomo 21.
As habilidades de laboratório são essenciais para um tecnólogo citogenético, incluindo a compreensão dos problemas de segurança relevantes e quaisquer considerações éticas. Os deveres podem variar de trabalho para trabalho, mas as técnicas comumente usadas pelo tecnólogo citogenético incluem cariotipagem convencional e hibridização fluorescente in situ (FISH). Um cariótipo é uma imagem dos cromossomos de um organismo em ordem de tamanho e é usado para identificar alterações no número ou na estrutura do cromossomo. O FISH usa sondas fluorescentes para avaliar pequenas áreas do DNA, até genes individuais. O FISH está ganhando popularidade em ambientes de laboratório.
São necessárias várias habilidades neste campo, incluindo atenção aos detalhes e a capacidade de trabalhar de forma independente, pois esse tipo de trabalho pode significar passar muito tempo sozinho. No entanto, um tecnólogo citogenético precisa de boas habilidades de comunicação, principalmente se estiver trabalhando em um hospital. Ele ou ela deve ser capaz de comunicar seu trabalho a outros profissionais, que podem não ter o mesmo conhecimento científico. O trabalho não se limita às instalações hospitalares, pois laboratórios de pesquisa e laboratórios médicos privados oferecem oportunidades de carreira semelhantes.
As qualificações e o treinamento necessário para se tornar um tecnólogo citogenético variam de acordo com o local e a especificação do trabalho. Em alguns países, como os EUA, geralmente é necessário um diploma de bacharel ou pós-graduação e pode incluir treinamento em um ambiente clínico. Os interessados em uma carreira em genética podem se beneficiar do contato com laboratórios no local em que desejam trabalhar, para ver que tipo de qualificação e salário são esperados. Geralmente, no entanto, o estudo de assuntos científicos, particularmente biologia, provavelmente oferecerá uma base útil. Mais informações também podem ser encontradas entrando em contato com a Association of Genetic Technologists.