Alguém que tem um cromossomo extra tem 47 cromossomos no total, em vez dos 46 típicos, ou 23 de cada um dos pais. Isso resulta em uma condição conhecida como trissomia. A trissomia está associada a retardo mental e frequentemente à morte, dependendo de qual cromossomo está com defeito.
A trissomia que ocorre no 13º ou 18º cromossomos resulta em retardo mental grave. Os bebês que nascem com essa condição geralmente morrem de complicações médicas em poucos dias, às vezes antes. A grande maioria dos distúrbios cromossômicos ocorre no início da gravidez e faz com que o feto aborte sozinho, resultando em um aborto espontâneo. Portanto, a maioria dos bebês com um cromossomo extra morre.
Em uma condição, no entanto, as crianças podem viver e até mesmo ter vidas produtivas se receber tratamento, educação especial e atenção. Os bebês nascidos com trissomia do cromossomo 21, ou um cromossomo 21 extra, têm uma condição conhecida como Síndrome de Down. Embora as crianças com Síndrome de Down sofram de algum nível de retardo mental, a maioria delas funciona bem.
Crianças com Síndrome de Down geralmente têm uma aparência física distinta, com cabeças menores do que o normal e olhos arredondados nas pontas, em vez de pontiagudos. Eles também podem ter falta de tônus muscular, orelhas e bocas pequenas e mãos largas com dedos curtos. As capacidades mentais dessas crianças variam amplamente, mas a maioria pode viver uma vida produtiva se as intervenções adequadas forem realizadas o quanto antes.
A mãe tem maior probabilidade de ter um filho com um cromossomo extra à medida que envelhece. Isso pode ocorrer porque seus óvulos estão envelhecendo e são mais propensos a ter defeitos cromossômicos do que os de uma mulher mais jovem. Não há prevenção conhecida para a Síndrome de Down, embora testes diagnósticos possam ser realizados durante a gravidez para determinar se um feto tem a doença. Isso nem sempre é preciso, pois a maioria dos bebês com testes anormais não tem Síndrome de Down.
Além das características físicas e diferenças mentais em crianças nascidas com um cromossomo extra, muitas vezes podem ocorrer graves problemas de saúde. Isso pode incluir problemas de visão, bloqueios intestinais, problemas cardíacos, incluindo coração dilatado, constipação, apneia do sono e hipotireoidismo. Muitas dessas coisas podem ser tratadas com sucesso, embora problemas cardíacos graves possam exigir cirurgia para corrigir.
O diagnóstico da Síndrome de Down geralmente pode ser feito com base nos resultados dos exames de sangue que testam para um cromossomo 21 extra. A suspeita de Síndrome de Down geralmente ocorre logo no nascimento, embora quando o médico perceba as características físicas típicas da trissomia do cromossomo 21. O bebê será examinado para problemas de saúde adicionais, uma vez que o diagnóstico foi feito.