Le malattie da immunodeficienza si verificano quando il sistema immunitario di una persona è difettoso o compromesso. Ciò si traduce nell’incapacità del corpo di combattere adeguatamente malattie e infezioni. Esistono diversi tipi di disturbi da immunodeficienza che sono classificati in due tipi principali. Questi tipi di malattie da immunodeficienza includono i disturbi da immunodeficienza congenita, che sono considerati primari, e i disturbi da immunodeficienza acquisita, che sono secondari. Le malattie da immunodeficienza più comuni includono l’immunodeficienza comune variabile (CVID), l’immunodeficienza combinata grave (SCID), la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS), la sindrome respiratoria acuta grave (SARS) e la sindrome di DiGeorge.
Sebbene i disturbi da immunodeficienza acquisita siano più comuni dei disturbi congeniti, i disturbi congeniti sono presenti nel corpo al momento della nascita. Pertanto, sono il risultato di difetti genetici e sono considerati innati. Queste malattie da immunodeficienza potrebbero includere SCID e CVID, come forme di polmonite, lupus e influenza.
Le malattie da immunodeficienza acquisita derivano comunemente da farmaci immunosoppressori che vengono utilizzati per trattare disturbi gravi e inibire il sistema immunitario. La chemioterapia e le radiazioni possono anche portare a disturbi da immunodeficienza. I disturbi da immunodeficienza acquisita si verificano più spesso a causa di altre malattie o dalla complicazione di altri disturbi.
I tipi di malattie da immunodeficienza che portano a disturbi da immunodeficienza acquisita includono il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), che causa l’AIDS. Altri disturbi includono malnutrizione, tipi di cancro, morbillo, varicella, epatite cronica e infezioni batteriche e fungine. La SARS è un’altra forma di disturbo da immunodeficienza acquisita che è apparso in Cina e Canada nel 2003.
Il tipo principale di malattie da immunodeficienza sono i disturbi da immunodeficienza congenita e si verificano quando i difetti sono presenti nelle cellule b – chiamate anche linfociti b, che sono prodotti nel midollo osseo – le cellule t o i linfociti t, che matura nel timo. Disturbi congeniti possono verificarsi anche quando si riscontrano difetti sia nelle cellule b che t. Esistono diversi tipi di immunodeficienze primarie e una comune è l’agammaglobulinemia di Bruton, nota anche come agammaglobulinemia legata all’X (XLA).
Un tipo di disturbo dell’immunità umorale o specifico, XLA si verifica quando c’è un difetto o l’assenza di cellule b, in cui il sistema immunitario non è in grado di produrre anticorpi. Le persone che soffrono di questo disturbo sono vittime di infezioni della pelle, della gola, dell’orecchio e dei polmoni. Trovato solo nei maschi, è causato da un difetto sul cromosoma X.
La sindrome da iper-igm è un’altra immunodeficienza umorale che si verifica ed è il risultato di difetti nelle cellule b e nella riparazione dell’acido desossiribonucleico (DNA). Si trova in altre sindromi da carenza di anticorpi, come la CVID. Un altro tipo di deficit delle cellule b, la produzione di immunoglobina nella CVID è ridotta e la risposta anticorpale è compromessa. Questo disturbo si sviluppa tra i 10 e i 20 anni e le persone che hanno CVID soffrono di infezioni multiple e potrebbero soffrire di artrite reumatoide e anemia. Alla fine, potrebbero anche sviluppare il cancro.
Spesso fatali, le carenze dei linfociti t si verificano quando le cellule t non riescono a maturare, determinando un sistema immunitario particolarmente suscettibile alle infezioni da virus, batteri e funghi. Una carenza di cellule T, la sindrome di DiGeorge si sviluppa nel feto quando un determinato cromosoma viene eliminato. I bambini nascono spesso senza timo o con uno che è sottosviluppato e spesso hanno anomalie fisiche come occhi distanziati e mandibola o orecchie basse.
Ancora un’altra immunodeficienza congenita è quando sono colpite sia le cellule b che le cellule T. L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è causata da linfociti b e t difettosi e compromette le risposte immunitarie cellulari. Scoperti entro il primo anno, i bambini affetti da SCID soffrono di infezioni fungine come il mughetto e, senza un trapianto di midollo osseo, moriranno durante il primo anno di vita.