Le mutazioni nel gene della protrombina, note come mutazioni del fattore II, sono geneticamente correlate, quindi vengono acquisite per ereditarietà. Questo gene è responsabile della produzione di protrombina, che viene convertita in trombina in vivo, quindi questo difetto è talvolta noto come mutazione del gene della trombina. La trombina, a sua volta, converte il fibrinogeno solubile in acqua in una molecola insolubile, la fibrina, che è un componente essenziale del meccanismo di coagulazione del sangue. Le mutazioni del gene della trombina sono il secondo più grande fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi o coaguli di sangue profondo all’interno dei vasi sanguigni, accanto alla mutazione del fattore V.
Una mutazione del gene della trombina è congenita, quindi una persona può avere una o due copie del gene mutato, con due copie che mettono l’individuo a un rischio molto maggiore di trombosi. La mutazione del gene della trombina è una mutazione autosomica dominante, nel senso che una persona con una copia della mutazione ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli. Sia i maschi che le femmine, così come le persone di qualsiasi gruppo sanguigno, hanno lo stesso rischio di ereditare questo gene e avere un rischio associato di trombosi se lo fanno.
Questa mutazione non è generalmente ereditata con altre mutazioni e comporta una mutazione puntuale nella posizione 20210 sul gene protrombina, situato sull’11 ° cromosoma. Circa l’1-2 percento della popolazione caucasica è eterozigote per la mutazione del fattore II, il che significa che quelle persone hanno una copia del gene difettoso. Il tasso di prevalenza è molto più basso nelle persone di altre origini razziali.
Quando questa mutazione viene ereditata, rallenta la degradazione dell’RNA messaggero protrombina, aumentando così la produzione di protrombina, che porta a una maggiore quantità di trombina nel sangue. A sua volta, il processo di coagulazione può verificarsi molto più facilmente a causa dell’eccesso di trombina coinvolto in una cascata di creazione di fibrina, che può terminare nella trombosi. La mutazione del gene della trombina aumenta il rischio di trombosi venosa profonda di circa due o tre volte. Esistono anche altri rischi per la salute a causa degli elevati livelli di trombina, in particolare l’aborto spontaneo ricorrente.
La mutazione del gene della trombina aumenta il rischio di trombosi, ma non significa necessariamente che una persona svilupperà questo disturbo. Esistono altri fattori di rischio che possono aumentare le possibilità di trombosi, in particolare con una copia mutata del gene. Questi fattori di rischio includono l’uso di contraccettivi orali, che ereditano un’altra mutazione genetica nota come mutazione del fattore V, una gravidanza, il fumo di sigarette, l’obesità o il rimanere immobili per lunghi periodi di tempo.