Le SRY, également connu sous le nom de région déterminant le sexe Y, est une section du code génétique trouvée sur le chromosome Y qui amène les fœtus à développer des caractéristiques sexuelles masculines comme les gonades. C’est une partie importante du code génétique chez l’homme, et peut être trouvée, pour ceux qui s’intéressent aux localisations précises, entre les paires de bases 2,654,895 2,655,791 XNUMX et XNUMX XNUMX XNUMX. Les troubles impliquant le gène SRY peuvent provoquer un certain nombre de symptômes liés à la fertilité et au développement sexuel, et leur gravité peut varier en fonction de la nature de la mutation qui cause le trouble.
Ce gène est responsable de la production d’une protéine qui déclenche le développement des testicules chez le fœtus, entraînant la production d’hormones sexuelles mâles et le développement de caractéristiques sexuelles masculines. Au cours du développement fœtal, la protéine SRY semble interagir avec d’autres ADN qui ne se trouvent pas sur le chromosome Y, déclenchant une série de réponses à mesure que le fœtus grandit. Les variations du gène SRY peuvent provoquer des erreurs dans ce processus, entraînant des problèmes de développement allant de l’infertilité au manque de caractéristiques sexuelles masculines.
Chez certaines personnes, le chromosome Y est dépourvu du gène SRY ou le gène est tellement muté qu’il ne peut pas fonctionner correctement, ce qui entraîne un manque de gonades et une maladie connue sous le nom de syndrome de Swyer, où malgré un caryotype XY, ils se développent en femmes. A l’inverse, si le gène SRY est transloqué sur un chromosome X, une personne avec un caryotype XX se développe en homme. C’est ce qu’on appelle le syndrome masculin XX. Ces deux conditions sont rares.
Une étude approfondie de la région SRY du chromosome Y a été entreprise pour en savoir plus sur le développement du fœtus masculin, l’émergence des caractéristiques sexuelles et ce qui se passe lorsque la génétique tourne mal. Les résultats de cette recherche sont appliqués de diverses manières, y compris le traitement de l’infertilité et l’étude de l’influence de facteurs environnementaux comme la pollution sur le développement du fœtus.
La détermination du sexe dans le développement fœtal implique des interactions entre le gène SRY et le code génétique du fœtus en développement, mais des problèmes peuvent survenir même lorsque ce gène n’est pas muté. Parfois, des erreurs de développement provoquent des situations telles que des organes génitaux ambigus, où une personne développe des organes génitaux d’apparence intermédiaire. À la naissance de personnes atteintes de troubles génétiques et développementaux liés à leurs caractéristiques sexuelles, plusieurs options de traitement sont disponibles. De nombreux défenseurs recommandent de laisser l’enfant grandir, puis de prendre une décision concernant le traitement, car de nombreux facteurs peuvent influencer le développement du genre.