La sindrome di Meckel è una malattia genetica rara che causa una varietà di difetti alla nascita che colpiscono più organi del corpo. La diagnosi di solito viene fatta con l’ecografia durante il secondo trimestre di gravidanza, anche se alcuni neonati vengono diagnosticati come il risultato di evidenti deformità fisiche alla nascita. Alcuni dei sintomi più comuni della sindrome di Meckel includono un punto debole allargato, dita delle mani o dei piedi extra, reni policistici e polmoni e fegato sottosviluppati. Sebbene la gravidanza possa sembrare normale, un bambino che ha questa condizione nascerà morto o morirà poco dopo la nascita. Le deformità associate alla sindrome di Meckel non supportano la vita e dal 2011 non erano disponibili cure per prolungare la vita del bambino.
Un bambino nato con la sindrome di Meckel tende ad avere una fontanella ingrandita, o punto debole, sopra la testa. Ciò causa lo sviluppo di sacche chiamate encefalocele sul cervello e sulle membrane circostanti. Queste sacche sono piene di liquido cerebrospinale, il liquido protettivo che normalmente protegge il cervello e il midollo spinale dalle lesioni, e possono apparire su qualsiasi area della testa. Questo tipo di difetto alla nascita è spesso fatale, anche quando non accompagna gli altri sintomi della sindrome di Meckel. Anche gli arti accorciati e le dita delle mani o dei piedi extra sono comuni nei bambini che hanno questa malattia.
I reni policistici si vedono tipicamente nei bambini che hanno la sindrome di Meckel. Ciò significa che i reni sono ricoperti da dozzine o addirittura centinaia di cisti piene di liquido che possono variare notevolmente in termini di dimensioni. Queste cisti possono superare il tessuto renale sano e causare così tanti danni che i reni non sono in grado di filtrare abbastanza materiali di scarto dal sangue per sostenere la vita del paziente. L’insufficienza renale tra i neonati è quasi sempre fatale.
I polmoni e il fegato di solito sono gravemente sottosviluppati nei bambini affetti dalla sindrome di Meckel. Queste deformità sono spesso così gravi che il neonato non è in grado di respirare autonomamente dopo la nascita ed è la ragione principale per cui molti bambini che hanno questa condizione nascono morti. In alcuni casi, sono presenti evidenti deformità fisiche che coinvolgono la testa e il viso, sebbene queste anomalie possano variare considerevolmente. La consulenza genetica è raccomandata per i genitori a cui è stata diagnosticata questa condizione a un bambino, perché è possibile che anche i futuri bambini svilupperanno la malattia. Si raccomanda spesso di prendere in considerazione la consulenza sul lutto o la terapia familiare per i genitori che hanno perso un figlio a causa di questa rara malattia genetica.