La paralisi periodica iperkaliemica è una malattia genetica ereditaria che colpisce sia gli esseri umani che i cavalli. La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare e paralisi temporanea. Medici e veterinari trattano la condizione attraverso la dieta e i farmaci.
Questo disturbo si verifica a causa di mutazioni nei geni del canale del sodio. I canali del sodio sono proteine specializzate che consentono agli ioni sodio di passare attraverso le membrane plasmatiche cellulari. Il sodio e il potassio lavorano insieme nel corpo per creare segnali elettrici che consentono ai muscoli di contrarsi.
Quando i livelli di potassio nel corpo aumentano e diminuiscono, le cellule iniziano a perdere sodio e potassio nel flusso sanguigno. Questo fa sì che i muscoli si contraggano involontariamente, creando spasmi. Alla fine, i muscoli perdono la loro capacità di contrarsi e il paziente soffre di paralisi temporanea.
Nei cavalli, questa condizione è spesso chiamata sindrome dell’impressionante in onore di un cavallo chiamato Impressive. Impressionante era un campione nelle classi cavezza che era ben noto per la sua notevole struttura muscolare. I suoi proprietari lo davano spesso in allevamento ad allevatori di cavalli che cercavano di migliorare il loro bestiame.
Impressionante aveva una paralisi periodica iperkaliemica e trasmise il disturbo ai suoi numerosi figli. La condizione affligge molti Quarter Horse, così come Palominos, Appaloosas e altre razze che sono state sviluppate con lo stock di Quarter Horse. La malattia impressionante non salta le generazioni e generalmente non può essere allevata o diluita.
La paralisi periodica iperkaliemica è autosomica dominante, il che significa che il paziente deve ereditare solo una copia del gene per sviluppare la malattia. Colpisce sia i cavalli maschi che quelli femmine a tassi uguali. I maschi umani hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione rispetto alle femmine.
All’inizio del 2011 non era stata trovata alcuna cura per la paralisi periodica iperkaliemica. I proprietari di cavalli prevengono potenziali attacchi evitando mangimi con alti livelli di potassio. I veterinari trattano la condizione prescrivendo farmaci come l’acetazolamide, un farmaco che regola i livelli di glucosio e potassio nel sangue.
Un paziente umano è a rischio di sviluppare una paralisi periodica iperkaliemica se ha un genitore o un nonno con la malattia. Un medico può diagnosticare la condizione testando la quantità di potassio nel corpo del paziente. Il medico potrebbe anche eseguire una biopsia muscolare o eseguire ulteriori test per cercare altre condizioni che potrebbero causare i sintomi.
I medici trattano la condizione controllandone i sintomi. Prescrivono l’acetazolamide, lo stesso farmaco che usano i cavalli, per prevenire il verificarsi di episodi. Potrebbero anche fornire al paziente glucosio per ridurre l’intensità di un attacco.