La trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, è un’anomalia cromosomica causata da una copia extra del cromosoma 21. Gli individui con questa condizione di solito hanno ritardo mentale, sebbene possano essere presenti anche altri problemi di salute. Questo è un difetto alla nascita comune, che compare in circa uno su 660 neonati.
Gli individui con trisomia 21 sono tipicamente riconoscibili in base ad alcune caratteristiche fisiche specifiche. Un bambino con sindrome di Down può avere una testa più piccola del normale. Le sue caratteristiche facciali possono includere occhi a mandorla, fuori dall’ordinario per la sua famiglia e il suo gruppo etnico, un naso appiattito e una lingua sporgente. Potrebbe esserci una piega arrotondata della pelle nell’angolo interno dei suoi occhi. Le mani larghe con le dita corte sono tipiche, così come i palmi con una singola piega, piuttosto che più pieghe.
Questi bambini in genere sperimentano una crescita ritardata e uno sviluppo più lento del normale e di solito non raggiungono le altezze tipiche degli adulti. Gli individui hanno spesso difetti cardiaci congeniti e di conseguenza può verificarsi la morte precoce. Si possono osservare anche lesioni dell’iride, che interessano la parte colorata dell’occhio. Un individuo con trisomia 21 può anche presentare una separazione delle articolazioni tra le ossa del cranio.
Anche le anomalie gastrointestinali sono comuni tra questi individui. Ad esempio, l’ostruzione dell’esofago o del duodeno è abbastanza comune e alcuni casi sono abbastanza gravi da richiedere un intervento chirurgico. Inoltre, alle persone con sindrome di Down viene diagnosticata la leucemia linfatica acuta, un cancro maligno e potenzialmente mortale, a un tasso più elevato rispetto agli altri bambini. Tuttavia, circa l’80% dei bambini affetti viene curato grazie ai progressi della medicina moderna.
Esistono molti test utilizzati per diagnosticare la trisomia 21 e le condizioni ad essa correlate. Gli studi sui cromosomi vengono utilizzati per rilevare copie extra del 21° cromosoma. I raggi X del torace e gli elettrocardiogrammi vengono utilizzati per diagnosticare anomalie cardiache e i raggi C gastrointestinali vengono utilizzati per rilevare difetti in quest’area quando i sintomi suggeriscono un’ostruzione. Ad esempio, se un bambino soffre di vomito insolito, un medico può decidere di utilizzare speciali raggi X per determinare se è presente un’ostruzione.
Attualmente, non esiste alcun trattamento o cura per questa condizione. Invece, i trattamenti mirano a correggere le condizioni mediche che si verificano a causa della sindrome. Il trattamento può includere un’educazione speciale per le persone con handicap mentali e ritardi nello sviluppo. Gli individui potrebbero anche aver bisogno di partecipare a screening regolari per rilevare problemi di salute, poiché sono più suscettibili a determinati tipi di infezioni.