La sindrome di DiGeorge è una malattia genetica che può causare una serie di sintomi diversi. La condizione deriva da una delezione o anomalia del cromosoma 22 durante le prime fasi dello sviluppo. A seconda delle dimensioni della delezione e di quali geni sono compromessi, i pazienti con sindrome di DiGeorge possono avere sintomi molto diversi. La maggior parte dei casi, tuttavia, comporta un certo grado di soppressione del sistema immunitario, difetti cardiaci e anomalie fisiche come il labbro leporino. Il trattamento può comportare un intervento chirurgico per correggere i difetti e la gestione medica permanente dei problemi del sistema immunitario.
La maggior parte dei casi di sindrome di DiGeorge insorgono spontaneamente a causa di un difetto genetico casuale. È possibile, tuttavia, che un portatore di un cromosoma 22 malformato trasmetta la condizione alla prole. Il cromosoma 22 contiene i geni che, tra le altre funzioni, promuovono lo sviluppo della tiroide e delle ghiandole paratiroidi. La sindrome di DiGeorge può provocare ghiandole assenti o difettose che non sono in grado di produrre cellule T, che sono essenziali per il funzionamento del sistema immunitario.
Oltre a indebolire il sistema immunitario, le varietà gravi della sindrome di DiGeorge possono causare difetti del muscolo cardiaco, dei reni e del viso. Molti bambini hanno teste piccole, orecchie quadrate e labbra e palatoschisi. Un bambino può avere difficoltà a nutrirsi, udire e vedere a causa di difetti facciali e un certo numero di bambini affetti soffre di ritardo mentale. Lo sviluppo fisico e mentale è solitamente ritardato e i bambini sono generalmente molto più piccoli e più deboli dei loro coetanei.
Un medico che sospetta la sindrome di DiGeorge in genere si consulta con un team di specialisti per confermare la diagnosi. I test genetici e gli esami del sangue vengono utilizzati per cercare una delezione del cromosoma 22 e livelli anormalmente bassi di globuli bianchi. I raggi X, le scansioni di tomografia computerizzata e altri test di imaging vengono condotti per valutare la gravità dei difetti cardiaci. Poiché la condizione può essere ereditata, di solito ai genitori viene chiesto di sottoporsi anche a test diagnostici per verificare la presenza di difetti del cromosoma 22.
Il trattamento per la sindrome di DiGeorge dipende dai sintomi presenti. La chirurgia d’urgenza è necessaria se i difetti cardiaci sono abbastanza gravi da indurre l’arresto cardiaco. Ulteriori interventi chirurgici durante la prima infanzia possono essere eseguiti per correggere le deformità facciali e possono essere prescritti integratori ormonali per compensare il cattivo funzionamento della tiroide. Gli apparecchi acustici, la logopedia e i programmi di educazione speciale sono importanti per molti bambini per raggiungere il loro massimo potenziale a scuola. Con l’assistenza medica continua e i servizi di salute mentale, la maggior parte dei pazienti è in grado di raggiungere normali aspettative di vita e mantenere un certo grado di indipendenza.