I test per la fibrosi cistica includono lo screening genetico, lo screening neonatale e il test del sudore. Un medico può discutere le opzioni con i pazienti per determinare la scelta migliore per una determinata situazione. In tutti i casi, se i risultati sono positivi, un medico di solito raccomanderà un follow-up e più test per confermare la diagnosi e raccogliere ulteriori informazioni. Queste informazioni saranno utili per la gestione della fibrosi cistica di un paziente.
Lo screening genetico consiste nel test del portatore di fibrosi cistica, in cui i genitori ricevono un test genetico per vedere se portano una copia del gene associato a questa malattia. La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva ed entrambi i genitori hanno bisogno di una copia del gene affinché un bambino sviluppi la condizione. Il test per la fibrosi cistica può aiutare i genitori a determinare se sono a rischio di avere un figlio con fibrosi cistica. Se un solo genitore è un portatore, non c’è motivo di preoccuparsi. Se entrambi sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il bambino abbia la malattia.
Dopo la nascita dei bambini, i genitori possono richiedere lo screening neonatale. Questa è un’offerta standard in molti ospedali. Un tecnico pungerà il tallone del bambino per raccogliere un piccolo campione di sangue e inviarlo a un laboratorio per lo screening di una varietà di condizioni genetiche. I genitori devono essere consapevoli che un risultato positivo allo screening neonatale non significa che un bambino abbia la fibrosi cistica. Indica solo che potrebbe avere la malattia e un altro test è necessario per fare una diagnosi.
Il gold standard nei test per la fibrosi cistica è il test del sudore. Le persone con fibrosi cistica producono una quantità insolita di cloruro di sodio nel sudore. Nel test del sudore, il tecnico applica una sostanza chimica per far sudare il paziente e utilizza un elettrodo per stimolare delicatamente le ghiandole sudoripare e raccogliere un campione. Un laboratorio analizza il sudore per vedere quanto cloruro di sodio è presente. I risultati possono essere negativi, positivi o indeterminati. Se i risultati del test non sono chiari, il paziente deve ripetere il test.
Le persone che considerano il test per la fibrosi cistica possono riceverlo nella maggior parte degli ospedali e delle cliniche. Se una struttura non può testare personalmente i campioni, può inviarli a un laboratorio per l’analisi e restituire un risultato entro giorni. La diagnosi precoce può essere fondamentale per fornire interventi che riducano il rischio di complicazioni future per il paziente. L’avvento dei test neonatali per la fibrosi cistica in molte nazioni è stato uno sviluppo significativo nel trattamento della fibrosi cistica, poiché significa che i pazienti possono iniziare a ricevere cure prima che sviluppino i sintomi.