L’aplasia cutanea è un’assenza congenita di pelle estremamente rara o un tipo di perdita di pelle che si verifica durante lo sviluppo del feto. È la forma più comune di alopecia cicatriziale congenita, un tipo di perdita permanente dei capelli che comporta la distruzione simultanea dei follicoli piliferi e la creazione di tessuto cicatriziale. Oltre all’assenza congenita di pelle e alopecia cicatriziale, l’aplasia cutis è anche conosciuta come aplasia cutis congenita, cutis aplasia o cicatrici congenite.
Il difetto che costituisce l’aplasia cutanea di solito si verifica, circa il 70% delle volte, sul cuoio capelluto come una singola lesione circolare. Ci sono casi, tuttavia, in cui sono presenti più lesioni e possono essere di forma ovale o lineare. L’aplasia cutanea può verificarsi in altre parti del corpo, come il viso, il tronco e gli arti. Alla nascita, le lesioni sono completamente guarite o hanno un aspetto scrostato e rossastro.
Nel 1986, la condizione è stata suddivisa in classificazioni in base alla possibile causa. La fonte di queste categorizzazioni era “Aplasia Cutis Congenita: A Clinical Review and Proposal for Classification” di IJ Frieden, che è stata pubblicata sul Journal of the American Academy of Dermatology. Una delle teorie più popolari per la causa di tali cicatrici congenite è la presenza di teratogeni, che sono definiti come agenti che ostacolano il normale sviluppo fetale. Tali colpevoli sono solitamente prodotti farmaceutici come il metimazolo, che viene utilizzato per trattare i problemi alla tiroide; e misoprostolo, che viene utilizzato per stimolare artificialmente o prematuramente il parto.
L’aplasia cutanea è stata anche collegata a una rara malattia congenita riguardante i difetti del cuoio capelluto chiamata sindrome di Adams-Oliver (AOS). Nonostante una collezione incredibilmente diversificata di possibilità, non esiste una ragione unificante per il verificarsi dell’aplasia cutis congenita. Ad aggravare questo problema di sviluppo di una teoria unificante è la rarità di un tale disturbo, poiché sono stati segnalati solo 500 casi da quando è stato descritto per la prima volta a metà del XVIII secolo.
Il trattamento dell’aplasia cutanea varia dalla semplice medicazione della ferita alla riparazione chirurgica. Quest’ultima opzione non si applica a cicatrici congenite piccole o chiuse. Altrimenti, i chirurghi usano innesti cutanei per coprirli. La chirurgia in alcuni casi, tuttavia, presenta una complicazione a causa dell’intervento su una parte così sensibile dell’anatomia umana, in particolare dove risiede il cervello.
Le complicazioni derivanti dall’aplasia cutanea comprendono infezioni, emorragie, meningiti e una rara forma di ictus nota come trombosi del seno sagittale. Questi segni, tuttavia, sono molto rari. Inoltre, dopo il trattamento dell’aplasia cutanea, la prognosi per il paziente è tipicamente eccellente.