Un encondroma è un tumore osseo benigno o non canceroso e l’encondromatosi, nota anche come malattia di Ollier, è una condizione rara in cui molti di questi tumori si trovano in tutto il corpo. Gli encondromi crescono dalla cartilagine all’interno delle ossa e i tumori possono essere dolorosi, in particolare se diventano maligni o cancerosi, come può accadere occasionalmente. A volte un tumore formato da vasi sanguigni, chiamato emangioma, si verifica in numero variabile insieme agli encondromi e questa condizione è nota come malattia di Maffucci. Non sono disponibili farmaci per l’encondromatosi e la chirurgia viene utilizzata in caso di complicazioni. La malattia di Ollier prende il nome da Louis Ollier, il chirurgo francese che scoprì la malattia nel XIX secolo.
L’encondromatosi compare spesso nei primi anni di vita ed è più comune nei maschi che nelle femmine. Sebbene la condizione in sé non sia pericolosa per la vita, può essere dolorosa, può portare a fratture ossee e c’è la possibilità che alcuni tumori possano diventare maligni, richiedendo la rimozione chirurgica. La chirurgia può anche essere necessaria se gli arti si rompono o si deformano a causa della presenza dei tumori. Gli encondromi che si allargano all’interno dell’osso possono causare l’accorciamento di un arto rispetto all’altro o il piegamento anomalo. Possono verificarsi deformità delle ginocchia, specialmente quelle che portano all’incurvamento delle gambe, anche se si possono osservare anche le ginocchiate.
L’encondromatosi di Ollier ha tipicamente una distribuzione asimmetrica dei tumori, ma esiste anche una condizione con un pattern simmetrico di encondromi, nota come encondromatosi generalizzata. Nella malattia di Ollier i tumori si verificano principalmente all’interno delle ossa dei piedi e delle mani e nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe. La malattia viene diagnosticata utilizzando una combinazione di raggi X e altre scansioni come la risonanza magnetica o la risonanza magnetica. Una biopsia, o un piccolo campione, di un encondroma può essere prelevata ed esaminata al microscopio, mostrando caratteristici noduli di cartilagine contenuti all’interno dell’osso.
Se un encondroma diventa maligno, molto spesso si trasforma in un tipo di tumore canceroso noto come condrosarcoma. Circa un terzo delle persone con encondromatosi sperimenterà almeno un encondroma che cambia per diventare maligno. Nelle persone con malattia di Maffucci, la proporzione è molto più alta. Si raccomanda uno screening regolare per individuare precocemente i cambiamenti maligni, ma, forse perché l’encondromatosi è così rara, attualmente non esiste un accordo universale su quanto spesso dovrebbe avvenire e quali metodi sarebbe meglio usare. Si ritiene che né la malattia di Ollier né quella di Maffucci siano ereditarie.