La calcificazione dei gangli della base, meglio conosciuta come sindrome di Fahr, è un disturbo caratterizzato da quantità anormali di calcio depositato principalmente nei gangli della base e nella corteccia cerebrale. È considerata una condizione ereditaria, geneticamente dominante. La sindrome di Fahr è anche nota come calcificazione cerebrale non arteriosclerotica, calcificazione idiopatica dei gangli della base, calcinosi striopallidodentata, ferrocalcinosi cerebrovascolare o malattia di Fahr.
Questo disturbo neurologico fu descritto per la prima volta nel 1930, quando un ricercatore medico di nome Karl Theodor Fahr scoprì depositi di calcio in luoghi dove non dovrebbero essere, inclusi i gangli della base e la corteccia cerebrale, che sono collegati tra loro alla base del proencefalo. Queste strutture sono collettivamente responsabili di funzioni come il movimento degli occhi, la consapevolezza, la memoria e le capacità motorie.
I sintomi più importanti di questa condizione sono la demenza e l’erosione della funzione motoria. Altri sintomi includono disartria o perdita di articolazione nel linguaggio; spasticità o rigidità degli arti; e atetosi, o movimenti involontari e convulsi delle braccia, delle dita, del collo e delle gambe. I segni della malattia di Parkinson, come movimenti strascicati, mancanza di espressione facciale e distonia, o contrazioni muscolari anomale, sono comuni. La calcificazione dei gangli della base è anche nota per causare la microcefalia, o restringimento del cranio, e il glaucoma di disturbo dell’occhio.
La causa di questa malattia è sconosciuta, quindi a volte viene definita una malattia idiopatica. È anche estremamente raro. Alcuni professionisti medici, tuttavia, teorizzano che il disturbo sia ereditato nei casi in cui sia la madre che il padre hanno il cosiddetto gene Fahr. I bambini hanno quindi un rischio del 25% di ereditarlo come carattere autosomico recessivo. Questo porta alcune persone a classificare la malattia come un disturbo neurogenetico, piuttosto che essere semplicemente neurologico.
IBGC1 è il nome ufficiale del gene Fahr; “IBGC” è l’acronimo di calcificazione idiopatica dei gangli della base. La malattia colpisce allo stesso modo uomini e donne e può comparire anche in qualsiasi fase della vita, anche se sembra che si manifesti un po’ più frequentemente nelle persone di età compresa tra i 30 ei 60 anni.
Poiché non esiste una cura per la malattia, il trattamento di solito consiste nella gestione dei sintomi. L’incapacità di affrontare in modo significativo la malattia dal punto di vista medico accelera solo il suo progresso, che alla fine si traduce in disabilità e morte. Anche con la gestione dei sintomi della malattia di Fahr, tuttavia, la prognosi per i pazienti è molto sfavorevole.