La sindrome di Larsen (LS) è una delle malattie genetiche più rare, che colpisce solo un individuo su 100,000. È anche congenito, il che significa che il disturbo è presente dalla nascita. Il dottor Joseph Larsen, un chirurgo ortopedico, ha documentato per la prima volta l’insorgenza della sindrome negli anni ‘1950. Ha osservato più di cinque pazienti con le stesse caratteristiche insolite nelle articolazioni, negli arti e nella struttura facciale.
I sintomi e le caratteristiche comuni della sindrome di Larsen sono le lussazioni congenite delle articolazioni e le deformità delle mani e dei piedi. Entrambi questi possono portare a ipermobilità, una capacità anormale di estendere e piegare eccessivamente le articolazioni. I bambini hanno spesso muscoli flosci, il che li fa sembrare simili a bambole di pezza. Un’altra caratteristica comune è la brachicefalia, o la “sindrome della testa piatta”. Le persone con questo sintomo hanno una fronte più ampia, occhi ampiamente separati e un ponte nasale appiattito.
Altri sintomi associati alla sindrome di Larsen sono palatoschisi, problemi cardiaci congeniti e bassa statura. In alcuni casi, un paziente può avere una curvatura della colonna vertebrale anormale, problemi respiratori e ritardo mentale. Alcuni pazienti con casi da lievi a moderati di sindrome di Larsen non presentano tutti i sintomi, ma di solito hanno le caratteristiche rivelatrici del viso e degli arti. I casi gravi, tuttavia, possono portare alla morte prematura del bambino.
La sindrome di Larsen è una malattia congenita autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia difettosa del gene affinché la malattia venga ereditata. Basta un solo genitore con un gene mutato per trasmettere lo stesso disturbo al figlio. Tuttavia, ci sono casi che rivelano che il disturbo può anche essere in forma recessiva, in cui la prole richiede due geni colpiti per acquisire la sindrome di Larsen. Casi più rari hanno persino riportato genitori non affetti che hanno dato alla luce bambini affetti. La prole di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare lo stesso gene mutato.
Gli studi dimostrano che la sindrome di Larsen deriva da una proteina mutata chiamata Filamin B (FNLB) situata nel cromosoma 3. FNLB è in parte responsabile del corretto sviluppo dello scheletro. Finora, nessun altro gene è stato trovato per influenzare una persona con il disturbo.
La sindrome di Larsen non può essere curata, ma i suoi sintomi possono essere trattati e costantemente monitorati. La terapia fisica può alleviare i problemi alle articolazioni, agli arti e alla colonna vertebrale, mentre la chirurgia può ricostruire una palatoschisi e risolvere i problemi cardiaci. Gli apparati respiratori e l’ossigeno supplementare possono aiutare un paziente con problemi respiratori. I pazienti affetti possono avere un’aspettativa di vita normale con cure e trattamenti costanti.