La sindrome di Joubert è una rara anomalia congenita che coinvolge il verme cerebellare, una parte del cervello responsabile della coordinazione e del senso dell’equilibrio. La gravità di questa condizione varia, a seconda che il verme cerebellare sia parzialmente malformato o del tutto assente, e la condizione può anche essere complicata da comorbidità, altre condizioni e anomalie che possono verificarsi contemporaneamente. Alcuni casi vengono diagnosticati in utero con l’uso di screening ecografici di routine, mentre altri possono essere diagnosticati dopo la nascita con studi di imaging medico in grado di rilevare anomalie cerebrali.
Alcuni casi di questa sindrome sembrano avere una connessione genetica. Le famiglie con una storia di determinate condizioni genetiche possono essere predisposte alla sindrome di Joubert e questa condizione può comparire di concerto con una malattia ereditaria. In altri casi, sembra essere il risultato di una mutazione spontanea che interferisce con la formazione del verme cerebellare e del tronco cerebrale. I pazienti e le famiglie che desiderano essere studiati dai genetisti possono contribuire con preziose informazioni allo studio di questa condizione e di altre anomalie congenite.
Movimenti muscolari a scatti, scarso controllo muscolare, debolezza muscolare e rapidi movimenti oculari sono sintomi della sindrome di Joubert che sono abbastanza comuni, perché il verme cerebellare malformato o assente coinvolge direttamente il sistema muscolare. Altri sintomi possono includere convulsioni, disturbi della lingua, palatoschisi, extra dita delle mani e dei piedi, problemi ai reni o al fegato, problemi alla vista o gravi disabilità dello sviluppo. Come regola generale, più grave è la malformazione, più gravi saranno i sintomi per il paziente e più rapida sarà la diagnosi.
Questa sindrome non può essere curata, perché comporta un’anomalia congenita che non può essere corretta. Tuttavia, può essere gestito con l’uso di tecniche per affrontare vari sintomi, come la chirurgia per correggere la palatoschisi e la terapia fisica per sviluppare il tono muscolare. Il trattamento renderà il paziente molto più a suo agio e migliorerà la qualità della vita, specialmente quando le cure di supporto sono accompagnate dalla difesa dei genitori per tutta la vita.
L’aspettativa di vita per i pazienti con sindrome di Joubert è variabile. Anomalie più gravi possono portare all’apnea notturna e ad altre condizioni che possono essere pericolose per la vita e i bambini con forme gravi possono morire presto nella vita. Altre persone possono continuare a condurre una vita relativamente normale di durata convenzionale, specialmente se ricevono cure attente e proattive. I genitori dovrebbero discutere l’aspettativa di vita e le opzioni per sostenere la vita al momento della diagnosi.