Cos’è la sindrome di Jacobs?

La sindrome di Jacobs è una malattia genetica che porta i bambini maschi a possedere un cromosoma Y in più. Da non confondere con il cromosoma XXY che causa la sterilità nei maschi, questa condizione di solito non provoca grandi anomalie fisiche. Conosciuto anche semplicemente come 47,XYY, i maschi con sindrome di Jacobs, tuttavia, crescono fino a diventare più alti della maggior parte dei maschi senza questa condizione.

Le persone normali hanno un totale di 46 cromosomi per cellula. Di questi 46 cromosomi, due sono i cromosomi X e Y, che determinano se una persona nascerà femmina o maschio. Coloro che ricevono due cromosomi X nascono femmine, mentre quelli che nascono con un cromosoma X e Y nascono maschi. Gli individui con la sindrome di Jacobs, tuttavia, hanno un 47° cromosoma, che è una copia extra del cromosoma Y.

Non esiste una causa nota per la sindrome di Jacobs. La ricerca indica che questa anomalia si verifica casualmente e non sembra essere un tratto ereditario. Anche se non sembrano esserci grandi anomalie fisiche nei maschi con questa sindrome, sembrano esserci altre differenze tra i ragazzi con questa condizione e quelli che non sono nati con un cromosoma Y aggiuntivo. In primo luogo, queste differenze includono difficoltà di apprendimento, sviluppo ritardato delle capacità motorie, ritardi del linguaggio, problemi comportamentali e tremori alle mani.

Alla nascita, genitori e tutori non si rendono conto di alcun sintomo anomalo associato alla sindrome di Jacobs. I ragazzi con questa condizione mostrano segni di tassi di maturità emotiva più lenti del normale, oltre ad essere leggermente più attivi fisicamente degli altri. Entro l’età prescolare, si possono notare alcuni ritardi minori nell’apprendimento e nel linguaggio, ma questi di solito non presentano una grande interferenza nell’apprendimento o nella maturazione complessiva di un ragazzo.

Fisicamente, i ragazzi con questa condizione sembrano maturare allo stesso ritmo degli altri ragazzi della loro fascia di età. L’unica differenza notevole è che i ragazzi con un cromosoma Y in più tendono a diventare più alti della media, ma non in modo anomalo. I maschi con questa sindrome progrediscono verso la pubertà alla stessa velocità degli altri ragazzi, sono fertili e non presentano differenze ormonali rispetto agli altri ragazzi e giovani della loro età.

Mentalmente ed emotivamente, i ragazzi con la sindrome di Jacobs mostrano un rischio molto lieve di sviluppare problemi mentali e sociali, ma solo se non sono allevati in ambienti amorevoli e di supporto. La ricerca mostra che i maschi con un cromosoma Y in più che sono allevati in ambienti poveri dove mancano stimolazione e amore mostrano un rischio leggermente maggiore di sviluppare comportamenti disadattivi rispetto ad altri fratelli nella stessa casa. Ad un certo punto della storia, questa condizione era ampiamente associata al comportamento criminale, ma la ricerca contemporanea ha dimostrato che questo semplicemente non è vero.