Nel nucleo, i geni sono sezioni di DNA che codificano per proteine specifiche nella cellula. Questo è indicato come il codice genetico. Tutto il DNA non è incluso come parte del codice genetico. Ci sono lunghezze di DNA, chiamate introni, che non codificano per le proteine. Le parti del DNA che formano il codice genetico sono chiamate esoni.
Per creare proteine dal DNA, all’interno della cellula avvengono due processi separati. Innanzitutto, la trascrizione crea RNA dal DNA. Questo è poi seguito dalla traduzione, che produce proteine basate sull’RNA creato in precedenza. La trascrizione avviene all’interno del nucleo e la traduzione avviene all’interno del citoplasma della cellula.
Durante la trascrizione vengono prodotti tre tipi di RNA, basati sul DNA nel nucleo. Ognuno ha un ruolo specifico nella traduzione. L’RNA messaggero, o mRNA, fornisce il codice per la costruzione delle proteine. L’RNA ribosomiale, chiamato anche rRNA, è usato per produrre ribosomi, dove avviene la traduzione. L’RNA di trasferimento, o tRNA, trasporta gli amminoacidi, i mattoni delle proteine, al ribosoma per creare i filamenti proteici.
La presenza di esoni e introni è stata inizialmente scoperta nel 1977 da Phillip A. Sharp, uno scienziato del MIT. Ha scoperto che l’mRNA funzionale prodotto era solo circa un terzo della lunghezza prevista in base al DNA. Ha scoperto che ampie regioni sono state rimosse dall’mRNA dopo la trascrizione per renderlo funzionale. Ciò avviene all’interno del nucleo, prima che l’mRNA venga rilasciato nella cellula per effettuare la traduzione.
La rimozione degli introni coinvolge almeno quattro diversi tipi di piccole particelle di ribonucleoproteina nucleare, o snRNP. Gli snRNP riconoscono una sequenza specifica di RNA al confine tra l’introne e l’esone. Quando gli snRNP si sono legati all’RNA, rompono il legame tra l’esone e l’introne e l’introne si allontana. Diversi snRNP quindi uniscono insieme i due esoni rimanenti. Ciò si verifica lungo la lunghezza del filamento di RNA per produrre l’mRNA funzionale.
Gli esoni sono così chiamati perché sopravvivono a questo processo di rimozione e vengono quindi espressi o utilizzati per produrre proteine all’interno della cellula. Gli introni contengono le sezioni di RNA che vengono rimosse. Ciascuno degli esoni non è necessariamente uguale a un singolo gene e gli introni possono verificarsi all’interno dei geni e anche tra di essi. Ciò significa che la rimozione degli introni è molto importante per garantire che la sequenza corretta sia inclusa nel gene. Un errore di una singola base durante la rimozione può significare che gli esoni risultanti non possono essere espressi o utilizzati per produrre le proteine richieste dalla cellula.