La esquizencefalia es una anomalía congénita muy rara del cerebro en la que el cerebro se interrumpe con una o más hendiduras que están llenas de líquido cefalorraquídeo. En la esquizencefalia unilateral, el paciente tiene una hendidura en uno de los hemisferios del cerebro, mientras que la forma bilateral de esta afección afecta a ambos hemisferios. Los pacientes con esta afección experimentan una variedad de problemas neurológicos, según el tamaño y la ubicación de las hendiduras.
Hay varias causas posibles de esquizencefalia. La exposición ambiental a ciertas sustancias durante la fase crítica del desarrollo del cerebro puede causar esta condición, al igual que ciertas infecciones en la madre. A veces, la esquizencefalia se produce de forma aleatoria como resultado de anomalías en el desarrollo fetal. En todos los casos, las hendiduras están revestidas de materia gris, un indicador de que se forman muy temprano. Las hendiduras pueden ser de naturaleza cerrada o abierta, dependiendo del paciente individual, en cuyo caso la afección se clasifica como esquizencefalia de labios abiertos o cerrados.
Los casos de esquizencefalia a veces se pueden diagnosticar durante una ecografía prenatal. En otros casos, la afección puede volverse evidente después del trabajo de parto y el parto, ya que la paciente no logra alcanzar los hitos del desarrollo o experimenta problemas como parálisis, debilidad muscular y convulsiones. Las convulsiones son extremadamente comunes en pacientes esquizencefálicos y algunos también desarrollan hidrocefalia, en la que hay una acumulación de líquido en el cerebro que puede ser peligrosa para el paciente. Estos problemas persistirán de por vida y variarán en gravedad; algunos pacientes pueden vivir vidas relativamente normales con formas unilaterales de esta afección, mientras que las personas con esquizencefalia bilateral tienden a encontrar problemas más graves.
No es posible curar la esquizencefalia, pero se pueden utilizar técnicas para controlar la afección y mantener al paciente más cómodo. La fisioterapia se puede utilizar para ayudar a un paciente a desarrollar la fuerza muscular, mientras que los medicamentos pueden controlar las convulsiones y la educación personalizada puede ayudar al niño a lidiar con los retrasos en el desarrollo. Si se desarrolla hidrocefalia, se puede instalar una derivación quirúrgicamente para drenar el exceso de líquido.
Tener un hijo con esquizencefalia no significa que los futuros hijos tengan esta afección, porque no se hereda. Las madres pueden reducir el riesgo de esquizencefalia en sus hijos si tienen cuidado de evitar las exposiciones ambientales y las infecciones durante el embarazo, especialmente en las primeras etapas, cuando el cerebro se desarrolla muy rápidamente. Sin embargo, en última instancia, los defectos de nacimiento congénitos pueden ocurrir incluso cuando las mujeres embarazadas son extremadamente cuidadosas con sus embarazos; convertir un cigoto fertilizado en un bebé humano completo es un proceso complejo con una serie de pasos y, a veces, un paso simplemente sale mal.