La leucodistrofia metacromática, también conocida como MLD, es una degeneración o cambio en la sustancia blanca del sistema nervioso central y el cerebro. Es parte de una familia de trastornos genéticos llamados leucodistrofias que afectan la forma en que crece o se desarrolla la vaina de mielina. Con la leucodistrofia metacromática, hay una deficiencia de arilsulfatasa A. La arilsulfatasa A descompone la sulfatida; sin embargo, cuando no se descompone, las sulfátidas se acumulan a niveles tóxicos y envenenan el sistema nervioso, el cerebro, los riñones y el hígado, lo que los deteriora.
Las personas pueden verse afectadas por la leucodistrofia metacromática durante tres etapas de su vida: adulta, juvenil e infantil tardía. Si la leucodistrofia metacromática cuando la persona es adulta, aparecerá en general después de los dieciséis años. Los primeros síntomas de la forma adulta de MLD son cambios de personalidad, cambios de comportamiento, disminución de la capacidad para pensar o realizar funciones diarias, entumecimiento de manos y pies y problemas con la marcha. A menudo se diagnostica erróneamente como una afección psiquiátrica o una forma de demencia. Tiene la progresión más lenta, donde el declive puede continuar durante décadas, de cualquiera de las formas de MLD.
En la forma juvenil de leucodistrofia metacromática, el paciente se ve afectado entre los tres y los diez años. Por lo general, comenzarán a desempeñarse mal en la escuela, mostrarán signos de demencia y sufrirán de deterioro mental. Al igual que la forma de MLD de inicio en la edad adulta, los pacientes también tienen problemas con la marcha, cambios de comportamiento y una disminución de la capacidad intelectual. Además, pueden sufrir convulsiones o espasmos musculares. Aunque progresa más lentamente que la forma infantil tardía, la muerte puede ocurrir entre diez y 20 años después de la aparición de los primeros síntomas.
La forma más progresiva de leucodistrofia metacromática, la DLM infantil tardía, también es la más común. Los niños generalmente se ven afectados después de cumplir un año; sin embargo, en muchos casos los síntomas pueden no aparecer hasta los cuatro años. Los síntomas incluyen deterioro de los músculos, músculos demasiado rígidos, retrasos en el desarrollo, disminución de la visión hasta que el paciente se vuelve ciego, convulsiones, parálisis, problemas para tragar y demencia. Desafortunadamente, los niños pueden caer en coma y la mayoría no vive de cinco a diez años más allá del momento en que comienzan los síntomas.
Actualmente, no existe ningún tratamiento para la leucodistrofia metacromática. En algunos casos, el paciente puede recibir un trasplante de médula ósea para retrasar la progresión de la enfermedad; sin embargo, debe detectarse temprano para que sea un plan de acción útil. Se pueden tomar otras medidas para brindarle al paciente una mejor calidad de vida y tratar los síntomas. Estos pasos incluyen medicamentos para reducir los síntomas y aliviar el dolor, cirugía para aliviar el dolor en las áreas afectadas del cuerpo, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, terapia recreativa, dispositivos de asistencia, chequeos oculares y tratamiento de cálculos biliares. Se están realizando investigaciones para aprender más sobre la enfermedad y cómo tratarla.