El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria genéticamente que provoca la formación de crecimientos llamados hamartomas. Los hamartomas son similares a los tumores en algunos aspectos, pero no son malignos; sin embargo, el síndrome aumenta el riesgo de algunos tipos de cáncer. El síndrome de Cowden también se conoce como enfermedad de Cowden o síndrome de hamartoma múltiple.
La mayoría de los casos de síndrome de Cowden se desarrollan como resultado de una mutación en un gen supresor de tumores llamado homólogo de fosfatasa y tensina, o PTEN. Los genes supresores de tumores son aquellos que pueden conducir al desarrollo de cáncer cuando se mutan. Las mutaciones de PTEN causan cáncer porque el gen está involucrado en el ciclo de división de la célula. Cuando se muta PTEN, la célula se divide de manera incontrolable y puede dar lugar a un tumor. Por tanto, una mutación de PTEN favorece la formación de hamartomas y, al mismo tiempo, aumenta el riesgo de cáncer.
Los hamartomas pueden formarse en una variedad de lugares del cuerpo. Los posibles sitios de desarrollo de hamartomas incluyen la piel; superficies mucosas como los conductos nasales, el sistema urogenital y el tracto gastrointestinal; huesos; y sistema nervioso central. Los hamartomas cutáneos se desarrollan en casi todos los casos. El riesgo de cáncer de tiroides aumenta notablemente en personas con esta enfermedad y el riesgo de cáncer de mama aumenta considerablemente en las mujeres.
El síndrome de Cowden es una enfermedad rara con una prevalencia aproximada de un caso por cada 200,000 personas. Sin embargo, esta cifra es una estimación aproximada porque la enfermedad no se diagnostica fácilmente. En la mayoría de los casos, el diagnóstico se produce después de que se hayan desarrollado uno o más hamartomas en el cuerpo; esto puede ocurrir en cualquier momento y en cualquier etapa de la vida.
Esta afección no es curable, ya que es causada por una mutación celular heredada que no se puede prevenir. El tratamiento del síndrome de Cowden implica la detección periódica del desarrollo de cánceres a los que es susceptible el individuo con la enfermedad. Tras el diagnóstico, un individuo generalmente se someterá a un examen físico completo para establecer una línea de base para la enfermedad. A intervalos regulares, se someterá a un nuevo examen para detectar cáncer o cambios celulares que podrían provocar cáncer. Los exámenes se llevan a cabo anualmente e incluyen pruebas de diagnóstico por imágenes como resonancias magnéticas y tomografías computarizadas, así como sangre y otras pruebas de laboratorio.
El cáncer es la complicación posible más común del síndrome. Pueden desarrollarse uno o más tipos, incluido el cáncer de mama, tiroides, colon, pulmón, útero, vejiga y hueso. Aproximadamente el 40 por ciento de las personas con el síndrome desarrollarán al menos un tipo de cáncer; muchos son curables, siempre que la enfermedad se detecte a tiempo.