Tay-Sachs es una enfermedad genética rara. Causado por mutaciones genéticas en el cromosoma 15, este trastorno produce un daño neurológico progresivo. No hay cura y siempre es fatal. La mayoría de los pacientes son niños pequeños, sin embargo, ocasionalmente un adolescente o un adulto pueden desarrollar Tay-Sachs de aparición tardía.
El cuerpo humano necesita una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta sustancia es responsable de descomponer los gangliósidos GM2, una sustancia grasa. Los individuos con esta mutación genética en particular no pueden producir esta enzima, lo que resulta en una acumulación tóxica de gangliósidos en el cerebro. Específicamente, afecta a las células nerviosas.
Cuando un niño tiene Tay-Sachs, normalmente parecerá sano y normal durante los primeros meses después del nacimiento. A menudo, comenzará a mostrar síntomas alrededor de los tres a seis meses de edad. A medida que los gangliósidos continúen acumulándose, el niño se volverá sordo y ciego. También será incapaz de tragar.
Los padres pueden notar que su hijo tiene una mayor respuesta de sobresalto a los ruidos. Otros síntomas comunes incluyen pérdida de fuerza muscular, pérdida de habilidades motoras e incluso parálisis. Los padres observarán un retraso en el desarrollo y un crecimiento más lento. Los niños pueden estar irritables, apáticos y pueden sufrir convulsiones. También pueden experimentar demencia.
Es probable que los pediatras que noten signos de Tay-Sachs examinen los ojos del niño. Los pacientes con este trastorno presentan una mancha roja en los ojos. El médico también realizará un análisis de sangre o tejido para verificar los niveles de enzima, específicamente en busca de la enzima hexosaminidasa A.
Estos síntomas empeoran progresivamente. El pronóstico para un niño con Tay-Sachs es sombrío y los pacientes generalmente mueren cuando tienen cuatro o cinco años. Dado que no existe cura para Tay-Sachs, el médico recomendará opciones de tratamiento que sirvan para que el paciente se sienta más cómodo.
Si el niño experimenta convulsiones, es probable que el médico le recete un medicamento anticonvulsivo para controlarlas. Los pacientes que no pueden tragar alimentos utilizarán una sonda de alimentación. Estos tubos pueden colocarse quirúrgicamente directamente en el abdomen o el médico puede insertarlos por la nariz. Además, la fisioterapia puede ayudar con el tono muscular y la amplitud de movimiento. Estimular los músculos moviéndolos físicamente puede ayudar a retrasar el dolor, la rigidez de las articulaciones y la pérdida de función.
Los padres deben vigilar atentamente a su hijo para detectar signos de problemas respiratorios. Los pacientes de Tay-Sachs a menudo experimentan acumulación de moco en los pulmones. Es probable que los cuidadores estén capacitados para realizar fisioterapia torácica (CPT). Consiste en movimientos físicos realizados para aflojar la mucosidad.
Dado que Tay-Sachs es una enfermedad genética, las personas que tienen un mayor riesgo de portar la mutación genética pueden hacerse la prueba antes de tener un hijo. Ambos padres deben ser portadores de esta disfunción genética para que el niño se vea afectado. Se puede usar un análisis de sangre para detectar posibles problemas entre los posibles portadores, como los de ascendencia judía Askhenazi o de Europa del Este.