La hipoplasia congénita es una maleza de tejido que conduce a problemas médicos, dependiendo de la ubicación y función del tejido. Los pacientes con esta afección pueden tener órganos, músculos y otras estructuras subdesarrolladas en sus cuerpos. En algunos casos, las complicaciones son tan graves que el paciente puede morir en la infancia o la niñez, especialmente si la afección no se reconoce a tiempo. Otros pacientes pueden tener formas manejables que pueden tratarse mediante técnicas como la terapia de reemplazo hormonal.
En un paciente con hipoplasia congénita, una estructura en el cuerpo no se desarrolla completamente como resultado de un error genético. Esto podría ser una mutación espontánea en uno de los padres de un niño, lo que lleva a la herencia de un gen defectuoso. También puede ser una condición genética que puede venir con antecedentes familiares de uno o ambos padres. Puede ser importante averiguar qué causó un caso de hipoplasia congénita, ya que esta podría ser información necesaria para la planificación de futuros embarazos.
Pueden estar involucradas una variedad de estructuras. Un niño puede tener una glándula suprarrenal formada de forma incompleta, por ejemplo, o un órgano mal formado como un riñón. Algunos pacientes tienen vías urinarias más pequeñas de lo habitual o músculos subdesarrollados en brazos y piernas. Algunos casos también pueden ir acompañados de otras afecciones médicas como labio leporino y paladar hendido o ano imperforado.
Una opción puede ser reemplazar la función de los órganos subdesarrollados. Los pacientes con desequilibrios endocrinos, por ejemplo, pueden tomar suplementos hormonales para abordar el problema. Otros pacientes pueden necesitar cirugía para corregir defectos congénitos o pueden requerir fisioterapia para desarrollar tanta fuerza y destreza como sea posible en una extremidad afectada. Los pacientes con hipoplasia congénita pueden necesitar una evaluación médica exhaustiva para detectar complicaciones ocultas, determinar la naturaleza de sus necesidades y proporcionar el tratamiento adecuado.
Los pacientes pueden transmitir esta afección a sus hijos. Dependiendo de la naturaleza de la hipoplasia, los riesgos de transmitirla pueden ser variables. Los padres que tengan inquietudes sobre este tema tal vez deseen reunirse con un asesor genético para analizar los riesgos y sus opciones. La genética es un campo que mejora rápidamente y, como resultado, las opciones para el tratamiento de afecciones genéticas pueden cambiar a lo largo de los años. Antes de tomar una decisión sobre la base de información que puede estar desactualizada, las parejas pueden encontrar útil asistir a una sesión de asesoramiento genético para asegurarse de tener todos los hechos.