El síndrome de Treacher Collins es un trastorno hereditario que hace que un bebé nazca con rasgos faciales distorsionados. La afección afecta el desarrollo de los huesos y los tejidos blandos en el cráneo y la cara, y puede provocar orejas, mejillas, párpados y mandíbulas con formas anormales. En casos graves, el síndrome de Treacher Collins puede afectar la audición y causar constricción de las vías respiratorias. La mayoría de las personas con el trastorno necesitan someterse a procedimientos quirúrgicos reconstructivos durante toda su vida para mejorar su apariencia y prevenir problemas médicos.
Conocido en los círculos médicos como disostosis mandibulofacial, el síndrome de Treacher Collins fue descrito por primera vez en 1900 por el médico que le dio nombre. El trastorno es el resultado de una mutación de un gen específico que controla el desarrollo de los huesos faciales y el tejido del cartílago en un embrión. El síndrome de Treacher Collins se considera un trastorno autosómico dominante, lo que significa que un niño lo heredará si uno de sus padres es portador del gen mutado. Aproximadamente la mitad de los casos notificados son el resultado de nuevas mutaciones, en lugar de la herencia familiar.
Es probable que un bebé que nace con el síndrome de Treacher Collins tenga orejas de forma anormal y que le falte parte o todo el cartílago que forma la oreja externa. Los pómulos pueden estar más bajos de lo normal, dando a los ojos un aspecto caído. La mayoría de los bebés también tienen bocas y mandíbulas inferiores muy pequeñas. Las deformidades faciales pueden provocar una serie de problemas médicos, que incluyen pérdida de audición, problemas de visión y dificultades para hablar, comer y respirar.
Un obstetra generalmente puede diagnosticar el síndrome de Treacher Collins antes de que nazca un bebé mediante imágenes de ultrasonido de rutina. Si las deformidades no son prominentes, es posible que el trastorno no se diagnostique hasta un examen después del nacimiento. Cuando un médico nota signos del síndrome de Treacher Collins, generalmente tomará una tomografía computarizada de la cabeza del recién nacido para estudiar las malformaciones. Si un bebé nace con constricción de las vías respiratorias, los médicos pueden administrar un tratamiento quirúrgico de emergencia para insertar sondas de respiración y alimentación. Además, a un bebé que no puede oír bien generalmente se le colocan audífonos de inmediato.
Los médicos generalmente deciden esperar hasta que el paciente sea mayor antes de considerar un tratamiento adicional. Alrededor de los cinco años, se ha desarrollado suficiente tejido cartilaginoso alrededor de las costillas para permitir que un cirujano injerte pedazos en las orejas deformadas. Los huesos también se pueden injertar para reformar las mandíbulas y las mejillas, aunque los cirujanos no suelen intentar este procedimiento hasta que el paciente tiene veinte años. Es posible que una persona necesite recibir múltiples injertos óseos y cirugía plástica a lo largo de su vida para corregir completamente los rasgos faciales.