El síndrome de Seckel es un tipo raro de enanismo causado por un defecto congénito. Esto a menudo causa malformaciones físicas prominentes, incluida una estatura muy baja y una apariencia de pájaro. El retraso mental grave y los trastornos sanguíneos también están presentes en la mayoría de los pacientes con síndrome de Seckel. Los médicos generalmente intentarán tratar los trastornos sanguíneos y los padres deben aprender a cuidar a un niño con discapacidad mental.
Helmut Paul George Seckel fue un destacado médico alemán que emigró a los Estados Unidos durante la Segunda Guerra Mundial. En 1960, Seckel fue el primer médico en describir este trastorno. A veces también se lo conoce como enanismo primordial microcefálico, enanismo de cabeza de pájaro y enanismo de Virchow-Seckel. Una variante de este tipo de enanismo también se conoce como síndrome de Harper, que lleva el nombre de la Dra. Rita G. Harper.
El síndrome de Seckel es muy raro y solo se diagnostica a un puñado de bebés. Se cree que es un trastorno genético. Las personas que nacen con este trastorno suelen tener cromosomas mutados.
Estas mutaciones pueden causar varias mutaciones físicas. Un bebé con síndrome de Seckel generalmente nacerá con un peso muy bajo al nacer, debido a un crecimiento inadecuado antes del nacimiento. La mayoría de estos bebés generalmente solo pesarán alrededor de 3 libras (1,360.8 gramos) al nacer. Como ocurre con la mayoría de los otros tipos de enanismo y trastornos del crecimiento, estos niños siempre serán mucho más bajos que otras personas.
Los pacientes con síndrome de Seckel también suelen tener otras mutaciones físicas. Sus cabezas suelen ser más pequeñas que el promedio, con ojos muy grandes y una mandíbula y un mentón pequeños. Estos pacientes también pueden tener una nariz en forma de pico, similar a los picos de algunas aves. También pueden verse afectados otros huesos y articulaciones, especialmente los de las caderas y los codos.
Aproximadamente una cuarta parte de todos los pacientes con síndrome de Seckel también sufren algún tipo de trastorno sanguíneo. La anemia y el cáncer de sangre son dos ejemplos de esto. También puede ocurrir una condición conocida como pancitopenia. Este trastorno se caracteriza por un número de glóbulos en el cuerpo inferior al normal.
El retraso mental también es muy común en los pacientes con síndrome de Seckel. Este trastorno mental puede ser leve en algunos casos, pero suele ser grave. Se estima que más de la mitad de todos los pacientes que padecen este trastorno también padecen retraso mental severo.
El tratamiento para el síndrome de Seckel generalmente se enfoca en el tratamiento de cualquier problema médico que lo acompañe. Los pacientes con trastornos de la sangre, por ejemplo, serán tratados por estos trastornos. Los padres de niños con este trastorno también deben aprender a lidiar con un niño con retraso mental. La terapia y el asesoramiento pueden ser útiles con respecto a este tema.