La enfermedad metabólica es un término general para muchas afecciones heredadas genéticamente en las que el metabolismo se ve afectado. Básicamente, esto se traduce en una incapacidad para iniciar el catabolismo y el anabolismo, los dos procesos necesarios para producir y utilizar la energía necesaria para una variedad de funciones celulares. La razón principal de esta disfunción es una disponibilidad disminuida o incluso una falta total de ciertas enzimas necesarias para catalizar las vías metabólicas correctas que desencadenan reacciones bioquímicas dentro de las células. Dependiendo de las enzimas específicas y las vías metabólicas involucradas, los trastornos designados como enfermedad metabólica tienen numerosas clasificaciones. Muchos caen en las categorías de metabolismo defectuoso de aminoácidos, ácidos orgánicos, carbohidratos o lípidos, pero miles de otros tipos pueden ocurrir por otras razones.
Por ejemplo, Tay-Sachs es un tipo de enfermedad metabólica causada por una cantidad insuficiente de beta-hexosaminidasa A, una enzima que cataliza la vía metabólica para el metabolismo de los ácidos grasos llamados gangliósidos. Esto conduce a una acumulación tóxica de ácidos grasos en el cerebro, que lentamente causa el deterioro del sistema nervioso y el cerebro. Aunque Tay-Sachs es raro, ocurre con mayor frecuencia en bebés menores de seis meses y generalmente causa la muerte dentro de los cuatro años.
Hay al menos media docena de tipos diferentes de trastornos metabólicos que se producen debido a la alteración del almacenamiento de glucógeno, que se clasifica como alteración del metabolismo de los carbohidratos. El síndrome de Lesch-Nyhan, por otro lado, es el resultado de un metabolismo disfuncional de las purinas y conduce a una condición conocida como hiperuricemia en la cual el cuerpo produce demasiado ácido úrico y causa daño renal. El síndrome de Kearns-Sayre y el síndrome de Zellweger son causados por una función mitocondrial y peroxisomal defectuosa, respectivamente. Ejemplos de trastornos metabólicos que involucran el metabolismo de los aminoácidos incluyen homocistinuria, fenilcetonuria y enfermedad de la orina con jarabe de arce. La última condición se llama así porque una acumulación de subproductos de aminoácidos hace que el sudor y la orina huelan a jarabe de arce.
Los síntomas de estos y otros tipos de trastornos varían mucho y pueden incluir disfunción renal, agrandamiento del hígado, dolor muscular, neuropatía, alteraciones visuales, malformaciones óseas y convulsiones. Siempre que se sospecha una enfermedad metabólica, el paciente generalmente se someterá a una serie de pruebas de diagnóstico, que incluyen evaluación neurológica, análisis de sangre, análisis de orina, electromiograma para medir la debilidad muscular y resonancia magnética del cerebro. El tratamiento también varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad, pero normalmente incluye terapia nutricional, fisioterapia, medicación y, en el caso de anomalías musculares o óseas, cirugía o trasplante de médula ósea. Desafortunadamente, muchos tipos de enfermedades metabólicas no se pueden curar. Sin embargo, con una detección temprana y un tratamiento adecuado, muchos niños y adultos pueden disfrutar de una vida activa.