La neuromiotonía es un tipo raro de trastorno nervioso que causa una actividad muscular excesiva e incontrolable. Los síntomas pueden incluir espasmos musculares frecuentes, rigidez, calambres y reflejos deficientes. La mayoría de las personas con la afección experimentan problemas en los brazos y las piernas, aunque también pueden verse afectados otros grupos de músculos del torso, el cuello o la cabeza. La investigación sobre las causas de la neuromiotonía es limitada porque es un hallazgo poco común y los médicos aún no han descubierto una cura confiable para el trastorno. La mayoría de los pacientes pueden experimentar un alivio de los síntomas a largo plazo con medicamentos antiepilépticos.
El funcionamiento anormal de los nervios puede tener muchas causas diferentes. La mayoría de los casos de neuromiotonía crónica parecen estar relacionados con un trastorno autoinmune en el que las vainas protectoras alrededor de las células nerviosas se inflaman y dañan. Los factores ambientales, como la exposición a sustancias tóxicas y metales pesados, pueden provocar síntomas repentinos de neuromiotonía. Los pacientes de cáncer con linfomas o tumores de pulmón tienen un mayor riesgo de desarrollar síntomas, aunque no se comprende bien la conexión entre ciertos cánceres y el daño de las células nerviosas. Finalmente, una pequeña cantidad de personas que desarrollan neuromiotonía tienen antecedentes familiares de la enfermedad, lo que sugiere que pueden estar involucrados factores genéticos.
Los síntomas se desarrollan cuando las células nerviosas se activan más rápido de lo normal, lo que hace que los músculos se contraigan y se tensen. Los músculos de las piernas, los brazos o cualquier otro lugar pueden sacudirse, temblar o ponerse muy rígidos de forma espontánea. Las personas con neuromiotonía a menudo se sienten débiles y fatigadas, y pueden tener problemas para realizar ciertas actividades físicas que requieren una gran cantidad de movimiento y un control fino de los músculos. Si la cara se ve afectada, una persona puede experimentar dificultades ocasionales o constantes para hablar, masticar y tragar. También pueden existir problemas de salud adicionales, dependiendo de la causa subyacente.
La neuromiotonía puede ser difícil de diagnosticar debido a su rareza. Los pacientes que tienen temblores musculares generalmente se programan para una serie de pruebas para determinar la gravedad de sus problemas y buscar posibles causas. La electromiografía, un examen indoloro que implica la colocación de electrodos en diferentes partes del cuerpo, puede ser extremadamente útil para identificar y cuantificar anomalías nerviosas. También se toman muestras de sangre para buscar toxinas y anticuerpos inusuales que puedan sugerir una enfermedad autoinmune. Además, las exploraciones por tomografía computarizada son útiles para la detección de tumores y para medir la extensión de la inflamación de la vaina nerviosa.
El tratamiento más común para la neuromiotonía leve a moderada es un régimen diario de medicamentos anticonvulsivos como la carbamazepina. Dichos medicamentos deprimen la actividad del sistema nervioso y permiten que los músculos se relajen. Los pacientes con síntomas graves y afectación autoinmune conocida pueden ser candidatos a transfusiones de plasma sanguíneo. Otras opciones de tratamiento pueden incluir inyecciones de toxina botulínica en músculos particularmente activos y fisioterapia para ayudar a los pacientes a mantenerse móviles a pesar de sus discapacidades.