La metilación es un tipo de reacción química durante la cual se agregan grupos metilo a otras moléculas. Un grupo metilo tiene la fórmula CH3, que representa su estructura como un átomo de carbono que tiene tres átomos de hidrógeno unidos a él. Los grupos metilo, denominados grupos funcionales, son solo un ejemplo de un grupo alquilo, y todos tienen átomos de carbono e hidrógeno con un solo enlace. El número de átomos de carbono en la columna vertebral del grupo alquilo determina cuál es. Los grupos funcionales son las partes de las moléculas que provocan las reacciones químicas características asociadas con la molécula.
Como el metilo es un alquilo, la metilación es una forma de alquilación. Durante una reacción de alquilación, el grupo alquilo específico se une a la molécula reemplazando un átomo de hidrógeno. En la metilación, el grupo metilo es el grupo funcional que reemplaza al hidrógeno. Hay cientos de reacciones de metilación diferentes que ocurren en sistemas biológicos.
En los sistemas biológicos, se necesitan enzimas metiltransferasas para catalizar esta reacción química. Muchos tipos diferentes de moléculas se someten a metilación con la ayuda de enzimas, incluidos el ADN, el ARN y las proteínas. El patrón se establece durante el desarrollo embrionario y continúa durante toda la vida, ya que los grupos metilo se pierden continuamente y se agregan a las moléculas relevantes. Este es un proceso natural que participa en la regulación de la expresión génica, el funcionamiento de las proteínas y el metabolismo del ARN. Si este proceso no se lleva a cabo, podrían producirse efectos perjudiciales para la salud.
Varios defectos genéticos se han relacionado con anomalías en este proceso. Si hay una mutación en las enzimas metiltransferasas, puede producirse el síndrome de ICF. Este síndrome es extremadamente raro y los síntomas incluyen orejas de implantación baja, lengua agrandada y una mayor distancia entre los ojos. Este es un trastorno inmunológico que da como resultado niveles bajos de anticuerpos, por lo que muchos pacientes mueren por enfermedades infecciosas antes de llegar a la edad adulta.
Algunas formas de cáncer se han asociado con niveles altos o bajos de metilación de ciertos genes. Si un gen ha sido metilado se usa como marcador para algunas formas de cáncer; un ejemplo es el cáncer de próstata. Si hay una anomalía en la metilación de un gen que controla la división celular, esto puede provocar una división celular descontrolada o un crecimiento tumoral. Además, si hay una mutación en el gen que codifica la ADN metiltransferasa, esto puede conducir a una proliferación de la enzima, lo que a su vez puede conducir a un aumento en la metilación de un gen en particular.