El análisis genético es el proceso general de estudio e investigación en campos de la ciencia que involucran la genética y la biología molecular. Hay una serie de aplicaciones que se desarrollan a partir de esta investigación y también se consideran partes del proceso. El sistema básico de análisis gira en torno a la genética general. Los estudios básicos incluyen la identificación de genes y trastornos hereditarios. Esta investigación se ha llevado a cabo durante siglos tanto en una base de observación física a gran escala como en una escala más microscópica.
Gran parte de la investigación que sentó las bases del análisis genético comenzó en tiempos prehistóricos. Los primeros humanos descubrieron que podían practicar la cría selectiva para mejorar los cultivos y los animales. También identificaron rasgos heredados en humanos que fueron eliminados a lo largo de los años.
El análisis genético moderno comenzó a mediados del siglo XIX con una investigación realizada por Gregor Mendel. Al carecer de la comprensión básica de la herencia, Mendel observó varios organismos y descubrió que los rasgos se heredaban de los padres y esos rasgos podían variar entre los niños. Más tarde, se descubrió que las unidades dentro de cada celda son responsables de estos rasgos. Estas unidades se llaman genes. Cada gen está definido por una serie de aminoácidos que crean proteínas responsables de los rasgos genéticos.
Se han realizado ciertos avances en el campo de la genética y la biología molecular a través del proceso de análisis genético. Uno de los avances más frecuentes durante finales del siglo XX y principios del XXI es una mayor comprensión del vínculo del cáncer con la genética. Esta investigación ha podido identificar los conceptos de mutaciones genéticas, genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN.
La secuenciación del ADN es esencial para las aplicaciones del análisis genético. Este proceso se utiliza para determinar el orden de las bases de nucleótidos. Cada molécula de ADN está hecha de adenina, guanina, citosina y timina, que determinan qué función tendrán los genes. Esto se descubrió por primera vez durante la década de 1970.
Una variedad de otros tipos de investigación asociados con estudios genéticos. La citogenética, el estudio de los cromosomas y su función dentro de las células, ayuda a identificar anomalías. La reacción en cadena de la polimerasa estudia la amplificación del ADN. El cariotipo utiliza un sistema de estudio de los cromosomas para identificar anomalías genéticas y cambios evolutivos en el pasado.
Muchas de estas aplicaciones han dado lugar a nuevos tipos de ciencias que utilizan los fundamentos del análisis genético. La genética inversa utiliza los métodos para determinar qué falta en un código genético o qué se puede agregar para cambiar ese código. Los estudios de ligamiento genético analizan los arreglos espaciales de genes y cromosomas. También se han realizado estudios para determinar los efectos legales y sociales del aumento de análisis genéticos.