Un marcador molecular, también denominado marcador genético, es una secuencia particular de ácido desoxirribonucleico, o ADN, que es identificable dentro del contexto de un genoma completo. Los investigadores utilizan marcadores moleculares para realizar un seguimiento de la ubicación de genes particulares u otras secuencias de ADN notables dentro de una hebra más grande de ADN. Algunos marcadores moleculares solo pueden identificarse examinando la secuencia de información genética, mientras que otros pueden identificarse mediante el examen visual de un organismo. Estos marcadores sirven para muchos propósitos en la investigación biológica, incluidos los de naturaleza académica y los más terapéuticos. Las aplicaciones académicas pueden involucrar la catalogación de genes que afectan rasgos particulares, mientras que las aplicaciones terapéuticas involucran la investigación de marcadores para ayudar a identificar variaciones genéticas con la esperanza de tratar enfermedades.
Hay muchos tipos diferentes de marcadores moleculares de diferentes longitudes y configuraciones que pueden usarse para muchos propósitos diferentes. Algunos ocurren naturalmente, mientras que otros son desarrollados específicamente por investigadores para marcar las posiciones de ciertas secuencias de ADN. Se pueden usar varios procesos de laboratorio para agregar marcadores moleculares a secuencias de ADN particulares o para empalmar cadenas de ADN en puntos indicados por la presencia de marcadores moleculares. La aplicación de algunas técnicas basadas en dichos marcadores permite a los investigadores elaborar «mapas genéticos» que contienen la información genética codificada de un organismo determinado.
Los marcadores moleculares deben poseer algunos rasgos distintos para ser útiles para los investigadores. Por ejemplo, deben ser fáciles de localizar e identificar con certeza, ya que cualquier duda podría poner en tela de juicio los resultados finales de los experimentos basados en marcadores. También deben ser polimórficos, lo que significa que existen diferentes formas del gen codificado por el marcador en diferentes organismos de la misma especie y dan como resultado alguna forma de cambio en los organismos. En general, se puede obtener poca información de los sitios no polimórficos. Además, los polimorfismos conducen a cambios visibles, como el color de los ojos o la estructura de las alas, que pueden usarse para identificar qué organismos tienen qué composición genética particular.
Varios procesos en la investigación biológica utilizan marcadores moleculares para una amplia gama de propósitos. Se usan comúnmente para tratar de determinar cómo los rasgos o condiciones físicos específicos se relacionan con las variables genéticas. A veces, esto se hace con fines puramente académicos, ya que los investigadores a menudo están interesados en determinar qué genes afectan qué rasgos físicos. Sin embargo, también se puede utilizar con fines terapéuticos. Algunas variaciones genéticas, por ejemplo, pueden conducir a enfermedades, por lo que la investigación de variaciones en marcadores moleculares polimórficos puede llevar a los investigadores a comprender mejor la naturaleza de las enfermedades genéticas.