La enfermedad de los huesos frágiles es un trastorno genético de los huesos, conocido científicamente como osteogénesis imperfecta u OI. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad carecen de la capacidad de producir, o tienen tejido conectivo defectuoso, y tienen huesos rotos con frecuencia. Debido a esto, el trastorno también se denomina comúnmente «enfermedad de los huesos de vidrio». Si bien no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento se centra principalmente en prevenir las fracturas de huesos y asegurarse de que sanen correctamente, si ocurren. Se alienta a las personas con enfermedad de los huesos frágiles a llevar un estilo de vida saludable, incluido el ejercicio, y no es raro que se sometan a fisioterapia y cirugía.
La mayoría de los expertos están de acuerdo en que un estilo de vida saludable es imperativo para los pacientes con enfermedad de los huesos frágiles. Esto incluye mantener un peso saludable y llevar una dieta saludable, en la que reciban cantidades adecuadas de ciertas vitaminas y minerales. La vitamina C y el calcio son muy importantes porque ayudan a fortalecer los huesos y a promover la curación en caso de que se rompa un hueso. Hablar con un médico o un dietista autorizado puede ayudar al paciente a comprender sus necesidades dietéticas específicas.
También se debe tener cuidado para evitar cualquier sustancia que pueda reducir la densidad ósea. Se cree que fumar, beber alcohol y consumir cafeína reducen la densidad ósea. Algunos medicamentos también pueden ser peligrosos para las personas con esta afección. Los esteroides y algunos antidepresivos se han relacionado con la baja densidad ósea.
A menudo, se recomienda mucho el ejercicio regular y seguro para los pacientes diagnosticados con enfermedad de los huesos frágiles. Los deportes de bajo impacto, como nadar y caminar, se consideran los mejores. Este ejercicio ayudará a fortalecer tanto los músculos como los huesos, lo que generalmente resulta en menos huesos rotos.
A menudo, la fisioterapia se inicia lo antes posible. Los niños pequeños, sin embargo, pueden ser muy resistentes a esta terapia, debido al dolor que provoca la enfermedad. Los fisioterapeutas suelen ayudar a los pacientes con esta afección a mejorar su postura y rango de movimiento. La terapia también puede ayudar a fortalecer los músculos del cuerpo.
Ciertas cirugías no son infrecuentes para las personas diagnosticadas con enfermedad de los huesos frágiles. La colocación de varillas es una cirugía que a menudo se realiza y consiste en colocar varillas de metal en los huesos más largos del cuerpo, como los brazos y las piernas. Los pacientes con huesos curvados o fracturas frecuentes son los candidatos más probables para este tipo de cirugía. La colocación de varillas no solo fortalece los huesos, sino que también endereza los huesos torcidos y ayuda a prevenir futuras deformidades.
Se han realizado muchas investigaciones para encontrar un medicamento que ayude a los pacientes con esta enfermedad, pero no ha habido ningún medicamento que haya demostrado ser completamente exitoso. Sin embargo, investigaciones recientes muestran cierto éxito con los biofosfatos, especialmente en los niños.