La osteogénesis imperfecta (OI), también llamada enfermedad de los huesos frágiles, es una deficiencia de proteína genética que da como resultado huesos frágiles. La proteína afectada suele ser el colágeno de tipo I. El trastorno es típicamente un rasgo genético dominante que se transmite a través de los padres, pero también puede ser una mutación de novo, sin antecedentes familiares. También hay dos formas raras y recientemente descubiertas de osteogénesis imperfecta que son rasgos genéticos recesivos.
Actualmente existen ocho tipos reconocidos de osteogénesis imperfecta, que van desde la leve hasta la mortal. La mayoría de los tipos resultan en deformidades. En la OI tipo I, el colágeno es de calidad normal, pero no se produce suficiente. Este es el tipo más leve, aunque los huesos todavía se rompen fácilmente. Otros síntomas incluyen decoloración de la esclerótica o del blanco de los ojos, pérdida de audición temprana, ojos ligeramente protuberantes, ligera curvatura de la columna vertebral, articulaciones flojas y tono muscular deficiente.
La OI de tipo II es la forma más grave, en la que el colágeno es de calidad y cantidad insuficientes. Las deformidades y los problemas respiratorios son graves y la mayoría de los casos mueren durante el primer año de vida.
En los tipos III, IV, V y VI OI, el colágeno se produce en cantidades normales, pero su calidad es mala. Las víctimas de OI de los tipos III, IV, V y VI son característicamente de baja estatura, con una columna vertebral curva y una caja torácica en forma de barril. El tipo III se distingue por ser progresivo; las deformidades y otros síntomas pueden ser leves al nacer, pero se desarrollan con el tiempo.
Los síntomas de la OI tipo III son similares a los de otros tipos, pero más graves. Pueden presentarse graves deformidades óseas y los huesos pueden romperse incluso antes del nacimiento. También son posibles los problemas respiratorios.
Los tipos IV, V y VI de OI comparten las mismas características clínicas. Las deformidades son de leves a moderadas, a menudo acompañadas de esclerótica descolorida y pérdida temprana de la audición. El riesgo de fracturas óseas es mayor antes de la pubertad. El tipo V se caracteriza por una apariencia de «malla» de los huesos, mientras que los huesos de una persona con el tipo VI tienen una apariencia de «escamas de pescado».
La osteogénesis imperfecta es una condición incurable. Los tratamientos para controlar la enfermedad incluyen cirugía, fisioterapia y ayudas físicas. Las infecciones óseas se tratan con antibióticos y antisépticos cuando ocurren. La medicación, ya sea oral o intravenosa, también se usa para tratar la osteogénesis imperfecta. Los bisfosfonatos son los más utilizados para esta afección. Los ensayos clínicos han evaluado la eficacia de Fosamax, utilizado actualmente para tratar la osteoporosis, para la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, se desconocen los efectos a largo plazo de dicho tratamiento y la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aún no ha aprobado el medicamento para la osteogénesis imperfecta.