La ocronosis se puede observar a menudo con el término alcaptonuria. Las dos palabras pueden usarse juntas y, a veces, se consideran intercambiables, o la primera se describe como los síntomas o manifestaciones predominantes de la alcaptonuria. En la alcaptonuria, un trastorno poco común heredado genéticamente, el cuerpo no puede procesar el aminoácido tirosina y esto conduce a una variedad de síntomas que empeoran gradualmente y no se pueden curar. Los síntomas se denominan ocronosis, pero también pueden deberse a otras causas. Esto simplemente significa que la relación entre las dos condiciones no es exclusiva.
Como se mencionó anteriormente, la ocronosis puede resultar de la acumulación de tirosina, pero también puede ocurrir cuando las personas no pueden degradar las fenilalaninas. En raras ocasiones, este grupo de síntomas puede deberse a un factor externo o exógeno. Se ha demostrado que el uso de ciertos medicamentos como la hidroquinona induce la afección, pero esta reacción es extremadamente rara.
La expresión de la ocronosis generalmente se asocia con síntomas como el oscurecimiento de ciertas partes del cartílago, la piel y los ojos. Puede haber pigmento azul oscuro presente en los ojos, entre la pupila y la esquina exterior. Un síntoma obvio puede ocurrir cuando la orina se vuelve azul en los bebés, lo que será visible en sus pañales. Las orejas también pueden tener una coloración azul, al igual que la nariz.
El color azul no es incómodo. Más preocupante es que el cartílago tiende a engrosarse con el tiempo y esto puede conducir a condiciones artríticas y la eventual necesidad de un reemplazo articular. En algunas personas, las válvulas cardíacas también pueden verse afectadas, lo que requiere el reemplazo de la válvula y / o las personas tienen problemas dolorosos en el tracto urinario.
Aunque es posible que la esperanza de vida no se altere para las personas con ocronosis, la vida puede volverse progresivamente más incómoda a medida que los síntomas se manifiestan y empeoran. Desafortunadamente, con afecciones como la alcaptonuria, realmente no existe un tratamiento. Es posible que la ocronosis exógena se alivie con la interrupción de la medicación, y su presencia en la piel a veces se puede eliminar con tratamiento con láser.
En ausencia de una cura para los tipos endógenos (del interior del cuerpo), ciertamente existe un tratamiento. Las personas que tienen ocronosis se benefician del apoyo de un médico que puede tratar el empeoramiento de la artritis y que puede asegurarse de que el corazón y el tracto urinario se mantengan en buen estado de salud y se controlen para que permanezcan así. En las primeras etapas, es posible que las personas no necesiten mucho tratamiento, excepto la dosis ocasional de medicamentos como el ibuprofeno para aliviar los dolores articulares menores. La terapia con vitamina C también puede ser útil, y si la enfermedad se detecta temprano, muchos médicos recomiendan que las personas sigan una dieta baja en proteínas.