Una enfermedad neuromuscular daña las neuronas o células nerviosas que envían mensajes que controlan los músculos voluntarios. Este lapso en la comunicación puede resultar en debilidad y atrofia muscular, lo que a menudo lleva al paciente a experimentar dolor, calambres musculares, espasmos y problemas de movilidad. La enfermedad neuromuscular puede afectar los músculos, el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico, que incluye los brazos y las piernas. Hay siete tipos diferentes de enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, parálisis cerebral, enfermedades de las neuronas motoras, trastornos de la unión neuromuscular, enfermedades metabólicas del músculo, enfermedades de los nervios periféricos y diversas miopatías.
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades neuromusculares que se heredan genéticamente. Estas enfermedades son el resultado de defectos en los genes responsables del funcionamiento normal de los músculos. Las distrofias musculares se pueden dividir en nueve categorías distintas: distrofia muscular de Duchenne (DMD); Distrofia muscular de Becker (DMO); Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD); Distrofia muscular de cinturas de miembros (LGMD); Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD); Distrofia miotónica (MMD); Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD); Distrofia muscular distal (DD); y distrofia muscular congénita (DMC).
La parálisis cerebral (PC) también se clasifica como una enfermedad neuromuscular, ya que se debe a la dificultad del cerebro para controlar los músculos. La PC puede ser leve o bastante grave y, a veces, causa problemas con el habla y la audición, retraso mental y movimientos espásticos. La parálisis cerebral generalmente se diagnostica en la infancia.
Las enfermedades de las neuronas motoras (MND) son un grupo de enfermedades neuromusculares que son causadas por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal y el cerebro. Por lo general, estas enfermedades conducen a debilidad y atrofia, primero en los músculos de los brazos y las piernas, y luego en los músculos que van a la garganta y la cara. Las enfermedades de las neuronas motoras incluyen tres tipos de enfermedades de atrofia del músculo espinal (AME) diagnosticadas en la infancia: AME tipo I, AME tipo II y AME tipo III. También se incluyen la atrofia muscular espinal bulbar (SBMA), la atrofia muscular espinal del adulto (SMA) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig.
Las enfermedades de la unión neuromuscular son otra clasificación de enfermedad neuromuscular. Estas enfermedades generalmente son el resultado de un mal funcionamiento de la unión neuromuscular, que es el lugar donde un nervio transmite señales a los músculos. Este grupo de enfermedades incluye el síndrome de Lambert-Eaton (LES), la enfermedad autoinmune miastenia grave (MG) y el síndrome miasténico congénito (CMS), una afección hereditaria.
Las enfermedades metabólicas del músculo también se incluyen en la categoría de enfermedades neuromusculares. Estas enfermedades generalmente son causadas por defectos hereditarios que interfieren con el procesamiento de las reacciones químicas del cuerpo durante el funcionamiento celular normal. Las enfermedades metabólicas del músculo se pueden diagnosticar en la infancia, la niñez o la edad adulta. Este grupo incluye la miopatía mitocondrial (MITO), la deficiencia de carnitina (CD) y la deficiencia de lactato deshidrogenasa (LDHA).
Las enfermedades del nervio periférico también se pueden clasificar como enfermedades neuromusculares. Estas afecciones suelen ser el resultado de daños en los nervios del sistema nervioso periférico, que incluye los brazos, las piernas, el torso, la cara y algunos nervios craneales. Los síntomas comunes de las enfermedades de los nervios periféricos son entumecimiento y dolor en las extremidades. Las enfermedades de esta categoría son la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la enfermedad de Dejerine-Sottas (SD) y la ataxia de Friedreich (FA).
Muchos tipos diferentes de miopatías (enfermedades que afectan los músculos esqueléticos o los músculos que se conectan a los huesos) también pertenecen a la categoría de enfermedades neuromusculares. Las miopatías suelen causar debilidad y atrofia muscular gradual más cercana al centro del cuerpo. Estas enfermedades pueden deberse a defectos genéticos o afecciones metabólicas, endocrinas o inflamatorias. Los ejemplos de miopatías incluyen miopatía nemalínica (NM), parálisis periódica (PP) y enfermedad del núcleo central (CCD).