A síndrome CHARGE é uma doença genética que aparece em cerca de um em cada 10,000 bebês. Essa condição extremamente rara está associada a anormalidades no oitavo cromossomo e pode se manifestar de várias maneiras. Muitas pessoas com a síndrome CHARGE vivem vidas muito ativas e gratificantes, e a independência é uma opção para muitos pacientes, se eles receberem os cuidados de suporte adequados à medida que crescem, para que possam aprender a navegar na sociedade.
O termo CHARGE é um acrônimo que inclui as principais anormalidades físicas associadas a essa síndrome: coloboma, defeitos cardíacos, atresia coanae, retardo de desenvolvimento, anormalidades genitais e anormalidades de ouvido. A condição foi descrita pela primeira vez como associação CHARGE em 1979, e posteriormente alterada para síndrome CHARGE quando a pesquisa genética revelou as anormalidades cromossômicas responsáveis pela condição. Para ser diagnosticado com CHARGE, um bebê deve ter pelo menos quatro das seis anormalidades comuns.
Coloboma, uma condição em que um orifício aparece ao redor das estruturas do olho, pode causar cegueira e problemas de visão e, mesmo que os pacientes não tenham coloboma, eles podem ter outros problemas oculares, como olhos muito pequenos ou olhos faltando. Os problemas cardíacos dos pacientes do CHARGE são bastante variados, mas geralmente corrigíveis. Atresia choanae é uma condição causada por passagens nasais parcialmente bloqueadas ou seladas, e alguns pacientes também apresentam fenda labial, palato e outros defeitos congênitos relacionados ao desenvolvimento incompleto no útero.
O retardo do desenvolvimento pode variar de atrasos no desenvolvimento do cérebro até o crescimento lento. As anormalidades genitais observadas em pacientes com CHARGE também incluem problemas do trato urinário, e muitos também têm problemas com o sistema endócrino, com glândulas subproduzindo os hormônios necessários. As anomalias do ouvido podem variar de surdez total a perda auditiva parcial. Os pacientes também podem desenvolver problemas como anormalidades do sistema nervoso central, baixo tônus muscular, escoliose e anormalidades renais. Problemas comportamentais também são comuns, embora muitas vezes possam ser tratados com cuidado compassivo, que se concentra em fornecer ao paciente oportunidades de aprender, comunicar-se e experimentar o mundo.
Alguns bebês nascem com anormalidades tão graves que é improvável que sobrevivam à primeira infância. Outras crianças com a síndrome CHARGE podem ser tratadas e podem viver até a idade adulta. Os tratamentos podem incluir cirurgia para controlar defeitos congênitos, medicamentos para compensar a falta de hormônios e terapia física e ocupacional. Os pacientes com a síndrome CHARGE precisam de defensores na forma de pais, terapeutas, professores e médicos que lhes proporcionem inúmeras oportunidades de enriquecimento educacional e pessoal.
Como muitas crianças com deficiências de desenvolvimento, as crianças com síndrome de CHARGE às vezes são consideradas intratáveis, mas na verdade elas têm a mesma capacidade de desenvolvimento emocional e intelectual que qualquer outra pessoa, e muitas delas fazem contribuições insubstituíveis para a sociedade.