A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma doença genética rara. Afeta a forma como os vasos sanguíneos se formam e pode criar problemas na forma como funcionam e interagem uns com os outros. Em particular, alguns vasos sanguíneos em uma pessoa com THH não possuem as conexões necessárias de capilares entre artérias e veias. Essa falta de conexão cria um fluxo sanguíneo de alta pressão entre as veias e artérias, resultando na fragilidade das veias no local de conexão da artéria / veia, o que pode causar sangramento ou hemorragia.
A ausência de conexão capilar na telangiectasia hemorrágica hereditária não ocorre em todas as conexões veia / artéria. No entanto, pode ocorrer em diferentes áreas do corpo e afetar pequenas ou grandes artérias e veias. O tamanho dos vasos determina se a conexão delicada e propensa a sangramento é conhecida como telangiectasia ou malformação arteriovenosa. Este último pode ser mais perigoso e localizado em áreas como os pulmões ou o cérebro, representando uma ameaça significativa se o sangramento começar a ocorrer. Muitas telangiectasias estão presentes perto da pele ou perto das membranas mucosas e uma característica marcante dessa condição são sangramentos nasais frequentes ou evidências visíveis de telangiectasias na pele.
Existem vários tipos diferentes de telangiectasia hemorrágica hereditária, que podem variar em gravidade. Um tipo, chamado HHT juvenil, tem um recurso adicional. As pessoas podem estar propensas a desenvolver pólipos no trato intestinal, além de ter essas conexões venosas com ausência de capilares.
Todos os tipos dessa condição são herdados. O padrão de herança é autossômico dominante, o que significa que as pessoas precisam apenas herdar um único gene de um único pai para que a doença seja expressa. Isso também significa que as pessoas com THH têm 50% de chance de transmitir a doença para qualquer progênie.
Alguns dos sintomas mais comuns de THH incluem hemorragias nasais, que podem ocorrer com frequência, e a presença de manchas roxas ou vermelhas (telangiectasias) no rosto ou na pele na meia-idade. As pessoas também podem apresentar sangramento em outros lugares onde o problema é mais sério. Podem ocorrer sangramentos no estômago, fígado, cérebro ou pulmão, e identificar que uma pessoa tem telangiectasia hemorrágica hereditária é importante para que esses riscos potenciais possam ser monitorados. Se o sangramento ocorre regularmente, mas não é grave, algumas pessoas ficam anêmicas e podem ser realizados exames de sangue com frequência para detectar esse sinal.
É importante observar que a expressão dos sintomas varia muito e muitos sintomas podem ser controlados ou tratados com medicamentos. Por exemplo, usar umidade em casa pode ajudar com sangramentos nasais frequentes. As telangiectasias desagradáveis ou incômodas podem ser removidas cirurgicamente. Uma série de intervenções cirúrgicas são úteis na correção de malformações arteriovenosas, de forma que sangramento grave não ocorra internamente. Pessoas com THH precisam de monitoramento cuidadoso por um especialista, mas muitos podem viver vidas muito normais com muito poucas intervenções.
Uma coisa que todas as pessoas com telangiectasia hemorrágica hereditária tendem a exigir é a profilaxia da endocardite bacteriana (BE). Este é um tratamento com antibióticos antes dos procedimentos odontológicos. Fraqueza nas membranas mucosas da boca aumenta a probabilidade de bactérias entrarem na corrente sanguínea, o que pode causar infecção no coração. Qualquer pessoa com HHT deve informar aos dentistas para ter certeza de que essa precaução é observada, mesmo para coisas simples como a limpeza dos dentes.