A protoporfiria eritropoiética é uma doença genética que predispõe as pessoas a uma sensibilidade extrema à luz solar. A condição faz com que a pele exposta fique irritada, inflamada, inchada e dolorida. Bolhas e cicatrizes permanentes podem se desenvolver nas mãos ou no rosto. Além disso, algumas crianças e adultos com protoporfiria eritropoiética sofrem complicações potencialmente graves na vesícula biliar e no fígado. Não há uma cura clara para o distúrbio, mas tomar medidas para minimizar a exposição ao sol e fazer exames médicos regulares pode limitar os riscos de graves problemas de saúde.
Décadas de pesquisa genética descobriram a causa subjacente da protoporfiria eritropoiética. Uma mutação hereditária prejudica a função de uma enzima chamada ferrochelatase, que normalmente ajuda a construir a hemoglobina e outros componentes do sangue. Enzimas anormais resultam em um acúmulo de protoporfirina na medula óssea, corrente sanguínea e tecido corporal. A protoporfirina é extremamente sensível à luz e acúmulos próximos à pele provocam inflamação quando o corpo é exposto à luz solar.
Quando uma pessoa com protoporfiria eritropoiética passa um curto período de tempo ao sol, sua pele pode coçar e sentir sensibilidade. Passar mais de uma hora ao ar livre pode causar vermelhidão, inchaço e sensação de queimação dolorosa. Quanto mais tempo uma pessoa fica ao sol, piores os sintomas tendem a se tornar. Períodos múltiplos e extensos de exposição à luz solar podem causar bolhas e lesões abertas que eventualmente se tornam cicatrizes.
Um pequeno número de pessoas com protoporfiria eritropoiética desenvolve problemas de fígado. A protoporfirina pode se acumular na bile e no tecido hepático, o que pode resultar em cálculos biliares ou hepatite leve. A insuficiência hepática eventual é possível se a condição subjacente não for diagnosticada e tratada corretamente.
O médico pode diagnosticar a protoporfiria eritropoiética avaliando cuidadosamente os sintomas e realizando uma série de exames de sangue e bile. Se níveis anormalmente altos de protoporfirina forem encontrados, outros problemas como eczema, alergias e lúpus podem ser descartados. Ultrassons e raios-x também podem ser realizados se o médico suspeitar de danos ao fígado ou cálculos biliares.
A prevenção da superexposição à luz solar é o componente chave do tratamento da protoporfiria eritropoiética. Os pacientes são instruídos a usar roupas de proteção, aplicar protetor solar e limitar o tempo que passam ao ar livre. Além disso, eles podem ser incentivados a pintar as janelas de seus carros e casas para evitar a exposição. Medicamentos tópicos podem ser prescritos para aliviar os sintomas de coceira e queimação, e medicamentos orais, como o beta-caroteno, podem ser usados para ajudar a reduzir a sensibilidade à luz.
Se um paciente tiver cálculos biliares ou outras complicações hepáticas, a cirurgia pode ser necessária para reparar o problema e restaurar o funcionamento normal. A maioria das pessoas consegue se recuperar de problemas agudos do fígado após o tratamento cirúrgico, mas há riscos de que as pedras ou a inflamação dos tecidos retornem no futuro. Exames regulares são importantes para garantir que os sintomas sejam detectados antes que se tornem sérios.