Os distúrbios de oxidação de gordura (FODs) impedem uma pessoa de obter energia de gorduras de maneira adequada. Esta é uma doença genética que pode causar vários problemas de saúde muito graves. Há uma variedade de tipos diferentes desse distúrbio, incluindo deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD), acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) e deficiência de proteína trifuncional (TFP). Sem tratamento, os distúrbios de oxidação de gorduras em crianças podem causar convulsões, danos cerebrais e estresse respiratório grave. Episódios de coma e parada cardíaca podem até causar a morte.
Os distúrbios de oxidação de gordura ocorrem como resultado de genes mutantes, causando uma redução no número de enzimas necessárias para quebrar as gorduras em energia utilizável. Embora a oxidação de gordura seja genética, um dos pais pode ser apenas um portador desse grupo de transtornos e pode não estar ciente da possibilidade de transmiti-lo aos filhos. São necessários dois genes, entretanto, para que os distúrbios de oxidação de gordura ocorram, o que significa que cada pai deve passar esse gene para a criança para que ela seja afetada. Se apenas um dos pais passa o gene e o outro não, a criança também será portadora, mas não será afetada pelos sintomas da doença.
MCAD ocorre como resultado da falta de uma enzima. Os indivíduos com MCAD apresentam sintomas na primeira infância, embora alguns não sejam oficialmente diagnosticados até mais tarde na vida. Os sintomas incluem fadiga, perda de apetite, início súbito de uma infecção no ouvido, vômitos ou início súbito de sintomas de gripe ou resfriado após parecer estar completamente saudável. Quando não é detectado na infância, o MCAD às vezes é diagnosticado incorretamente e pode ser fatal se não for reconhecido precocemente. Historicamente, os médicos desconheciam a presença de MCAD, mas muitas crianças agora são testadas rotineiramente para este distúrbio de oxidação de gordura imediatamente após o parto.
Como o MCAD, o TFP apresentará sintomas semelhantes de distúrbio de oxidação de gordura na primeira infância ou na primeira infância. Outros sintomas podem incluir falta de resposta à dor na infância, irritabilidade, pele úmida, fraqueza muscular e atraso na marcha. Embora as crianças com esses distúrbios possam depender da glicose para obter energia sustentada, uma perda de apetite comum em crianças com FODs pode trazer o açúcar no sangue perigosamente baixo e desencadear um episódio de sintomas moderados a graves.
No VLCAD, os sintomas ocorrem à medida que os níveis de açúcar no sangue diminuem. Como resultado desse declínio, os ácidos graxos de cadeia longa não se decompõem, o que resulta na presença de muitos deles no corpo. Essa superpopulação pode fazer com que os músculos do coração enfraqueçam e aumentem de tamanho. Esses sintomas criam uma reação em cadeia, interrompendo também o ritmo do coração e causando danos a outros órgãos vitais, como o rim e o fígado, que dependem totalmente da circulação sanguínea ideal para funcionar.