A síndrome de Kearns-Sayre, ou KSS, é um distúrbio neuromuscular que geralmente afeta apenas pessoas com menos de 20 anos. Também é frequentemente chamada de doença neuromuscular oculocraniossomática com fibras vermelhas irregulares e geralmente é causada por anormalidades que aparecem no DNA da mitocôndria . Alguns dos sintomas mais comuns incluem movimentos oculares limitados, pálpebras que caem, fraqueza do músculo esquelético, bloqueio cardíaco, perda de audição e diabetes, para citar alguns. Esse distúrbio geralmente progride lentamente e, embora não haja cura, os sintomas geralmente podem ser tratados para que não sejam tão graves. A síndrome de Kearns-Sayre provavelmente diminui a expectativa de vida, especialmente quando problemas cardíacos graves estão presentes, mas a morbidade geralmente varia dependendo da gravidade dos sintomas.
Um dos primeiros sintomas da síndrome de Kearns-Sayre é geralmente o movimento ocular limitado, que eventualmente piora até que um ou ambos os olhos não possam mais ser movidos. A ptose, ou pálpebras caídas, geralmente se instala, junto com a retinopatia pigmentar ou pigmentação na retina que pode reduzir a capacidade de ver. Outros sintomas físicos podem incluir baixa estatura, fraqueza do músculo esquelético e ataxia, que é uma condição caracterizada pela dificuldade de coordenação de movimentos.
Existem outros sintomas da síndrome de Kearns-Sayre que não são tão óbvios, pois envolvem órgãos. Por exemplo, problemas cardíacos como insuficiência cardíaca congestiva podem aparecer, além de bradicardia, também chamada de bloqueio cardíaco. Assim, o coração pode bater muito devagar, frequentemente exigindo medicamentos ou um marca-passo para ajudar a melhorar a expectativa de vida do paciente e sua qualidade. Outros sintomas que podem não ser óbvios para outras pessoas incluem demência, diabetes, irregularidade menstrual, convulsões ocasionais e surdez. Embora não haja cura para a síndrome de Kearns-Sayre, a maioria dos médicos pode tratar cada sintoma individualmente.
O início desse transtorno geralmente é lento, pois os sintomas podem começar a aparecer em um lado do corpo e, em seguida, progredir para o outro lado. A maioria dos casos aparece em pacientes antes dos 20 anos de idade, mas esse é o único padrão perceptível, uma vez que esse distúrbio pode ocorrer em qualquer pessoa, independentemente do sexo ou gênero. Geralmente é uma mutação espontânea, embora alguns casos sejam herdados, portanto, não há maneira conhecida de prevenir essa condição. Esse distúrbio pode ocorrer devido à exclusão de DNA na mitocôndria, que são minúsculas organelas semelhantes a bastonetes que existem em cada uma das células eucarióticas do corpo. Sua função é fornecer energia a cada célula, mas também controlam o crescimento celular, a morte celular e o ciclo das células em geral, o que provavelmente explica por que os distúrbios mitocondriais costumam afetar tantas partes do corpo.