A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença genética que impede o corpo de processar os aminoácidos adequadamente. Os aminoácidos são considerados os blocos de construção das proteínas e são essenciais para as funções vitais. Esta doença pode matar bebês recém-nascidos em poucos meses, se não for tratada adequadamente com uma dieta restritiva para toda a vida. Com um tratamento consistente, a criança terá uma vida longa e relativamente saudável.
A doença da urina do xarope de bordo tem esse nome porque costuma ser caracterizada por um cheiro doce semelhante ao xarope de bordo na urina de suas vítimas. A MSUD também é chamada de cetoacidúria de cadeia ramificada, porque é o complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada (BCKDH) que está faltando nos corpos dos pacientes. Isso é o que causa o acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, bem como de seus subprodutos tóxicos no sangue e na urina.
Esta é uma doença hereditária e, portanto, está presente no nascimento. É também um transtorno recessivo, o que significa que a doença pode estar presente na composição genética de uma criança sem que a doença esteja presente. Os genes recessivos devem estar presentes na composição genética de ambos os pais para serem transmitidos. Isso torna o bastante raro. É possível que ambos os pais não tenham essa doença, mas ainda assim transmitam a característica para o filho. A única maneira de prevenir a DXB é por meio de aconselhamento genético antes de conceber um filho.
A DXB é uma doença muito rara, geralmente diagnosticada na infância. A doença é caracterizada por má alimentação e vômito excessivo, bem como pelo odor revelador na urina dos bebês. Aqueles que têm a doença também são atipicamente letárgicos e apresentam atrasos no desenvolvimento. As vítimas também podem ter convulsões, coma e danos neurológicos à medida que a doença progride, especialmente se a dieta necessária não for seguida adequadamente.
Alguns estados exigem que todos os recém-nascidos sejam testados para a doença da urina do xarope de bordo ao nascer. Em outros estados, o teste não é feito a menos que sintomas específicos sejam observados. Um teste simples pode ser feito com um exame de sangue. A quantidade de aminoácidos de cadeia ramificada na amostra de sangue é medida para determinar se mais testes genéticos são necessários. O teste genético é muito mais aprofundado e pode ser feito mapeando o DNA da criança para determinar se ela carrega dois genes recessivos.
O principal tratamento para a doença da urina do xarope de bordo é por meio da dieta. A dieta da criança deve conter leucina, isoleucina e valina limitadas, porque esses são os aminoácidos da cadeia ramificada que a criança não será capaz de processar. Mesmo assim, a dieta deve ser nutricionalmente balanceada. As proteínas são necessárias para o crescimento, desenvolvimento e boa saúde geral. Aqueles que sofrem de urina com xarope de bordo devem usar suplementos de proteína para manter um estilo de vida saudável e freqüentemente consultar nutricionistas regularmente.